Síndrome XX masculino

El síndrome XX masculino es una condición genética rara en la cual un individuo con un genotipo femenino tiene características fenotípicas masculinas que pueden variar dependiendo del caso. En el 90% de estos individuos, el síndrome es causado por un cruce desigual entre los cromosomas X E Y en la gametogénesis masculina, y resulta en la presencia del gen SRY en el cromosoma X en lugar del y, donde normalmente se encuentra. Cuando un espermatozoide que contiene un cromosoma X SRY positivo fertiliza un ovocito, el resultado es un varón XX. Menos comunes son los hombres XX Sry-negativos que pueden tener una mutación autosómica o del cromosoma X.la masculinización de los hombres XX es variable. Este síndrome se diagnostica por varios métodos y tiene una incidencia de aproximadamente 1:20 000 en niños recién nacidos (por lo tanto, es menos común que el síndrome de Klinefelter). Un tratamiento no es clínicamente necesario, aunque algunas personas optan por someterse a diferentes terapias para parecerse más a hombres o mujeres.

La aparición de XX machos puede ser de tres tipos: 1) machos que tienen genitales internos y externos normales, 2) machos con ambigüedad en los genitales externos, y 3) machos con ambigüedad en los órganos genitales externos e internos (verdaderos hermafroditas). Las ambigüedades de los genitales externos pueden incluir hipospadias, micropenia y clitoridomegalia. En promedio, la apariencia de los machos XX difiere de la de un macho XY en que los primeros son más cortos y delgados. Muchos machos XX tienen testículos pequeños, son estériles y tienen una mayor incidencia de criptorquidia que los machos XY. Algunos hombres XX tienen pelusa inferior del cuerpo y menor libido. Los individuos con esta condición a veces tienen características femeninas, con diversos grados de ginecomastia pero sin tejido Intradominal Mülleriano. Según una investigación del Centro de Ciencias de la salud de la Universidad de Oklahoma, aunque los hombres XX exhiben características femeninas, sus comportamientos suelen ser representativos de la masculinidad en su cultura. El grado en que los individuos con el síndrome desarrollan un fenotipo masculino es variable, incluso entre individuos Sry - positivos. Un fenotipo completamente masculino generalmente se desarrolla en presencia del gen SRY, pero, en algunos casos, la presencia del gen en sí puede conducir a la ambigüedad de los órganos genitales internos y/o externos. Las mujeres XX normalmente experimentan inactivación del cromosoma X, durante la cual una copia del cromosoma X es silenciada. Por lo tanto, se piensa que la inactivación del cromosoma X en hombres XX puede explicar las ambigüedades en los genitales y la masculinización incompleta encontrada en hombres SRY - positivos. El cromosoma X con el gen SRY sigue siendo el cromosoma X activo el 90% de las veces, lo que explica el fenotipo masculino que se ve a menudo en los hombres XX Sry positivos. En el 10% restante de los casos, la inactivación X se expande para incluir el gen SRY, lo que resulta en una masculinización incompleta. La masculinización de los hombres XX SRY negativos depende de qué genes están mutados y en qué etapa del desarrollo aparecen estas mutaciones.

Los machos típicamente tienen un cromosoma X y un cromosoma Y en cada célula diploide en su cuerpo. Las mujeres, por otro lado, generalmente tienen dos Cromosomas X.Los machos XX sry positivos también tienen dos cromosomas X, pero uno de ellos contiene material genético del cromosoma Y; esto los hace fenotípicamente masculinos pero genéticamente femeninos. El gen SRY juega un papel importante en la determinación del sexo, comenzando el desarrollo testicular. En muchos machos XX está presente el gen SRY. El extremo del cromosoma Y contiene este gen, y durante la recombinación, se produce una translocación en la que el gen SRY del cromosoma Y se mueve para convertirse en parte del cromosoma X. Rara vez puede suceder que un varón XX no tenga el gen SRY. La causa exacta de esta condición se desconoce, pero es posible que las mutaciones en el gen Sox9 (locus 17q24. 3) puede contribuir a este síndrome ya que este gen está involucrado en la diferenciación testicular durante el desarrollo. Otra posible causa es la mutación del gen NR0B1 que codifica la proteína receptora de la hormona nuclear DAX1. Si de hecho hay una pérdida de función de DAX1 (hablamos en este caso de alelo nulo), siendo este un represor de genes masculinizantes, los testículos pueden desarrollarse también en individuos XX. Se han estudiado mutaciones en los genes SF1 y WNT4 en relación con el síndrome masculino XX SRY negativo.

En el caso de que el individuo se examine para la presencia de ambigüedades genitales (por ejemplo, micropenia, hipospadias, o la presencia de pliegues labioescrotales), la cirugía exploratoria se puede utilizar para determinar si los genitales internos masculinos y/o femeninos están presentes. Un cariotipo estándar puede servir para determinar citogenéticamente si un individuo con un fenotipo masculino completo o parcial tiene un genotipo XX. Los análisis de Fish determinan la presencia y localización o ausencia del gen SRY. Otros indicadores de este síndrome son la falta de descenso de los testículos a lo largo del canal inguinal, aunque esto se observó en una minoría de hombres XX, y la ausencia de tejido Mülleriano.

Los machos XX son estériles debido al bajo o ausente contenido de esperma y actualmente no hay cura para esta forma de infertilidad. Las ambigüedades genitales, si bien no requieren tratamiento por razones médicas, se pueden tratar con terapia hormonal, cirugía o ambas. Al igual que el síndrome XX masculino ocurre en formas variables, los tratamientos también varían ampliamente. En algunos casos, una operación quirúrgica en las gónadas puede servir para extirpar parcial o completamente los genitales femeninos. La cirugía plástica y Reconstructiva posterior puede servir para hacer que el individuo parezca más masculino. En el caso de que, en cambio, el individuo desee volverse más femenino, la cirugía de genitoplastia feminizante se puede usar para hacer que los genitales ambiguos se vean más femeninos.

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