Síndrome de Triple X

El síndrome de triple X, también conocido como trisomía X, síndrome, XXX, 47, XXX aneuploidía es una trisomía XXX de los cromosomas sexuales, o la presencia de una copia en exceso del cromosoma X en las células de la hembra, causada por la no disyunción durante la anafase I o II de la forma del proceso. Hay, sin embargo, dos cuerpos de Barr. Una forma de mosaico también puede ocurrir si solo una parte de las células del cuerpo contiene los tres cromosomas X, mientras que las restantes solo tienen dos. La medida en que una mujer se verá afectada por la condición dependerá del porcentaje de células con XXX y XX. La trisomía X ocurre aproximadamente una vez cada 1. 000 nacimientos femeninos. A diferencia de otras afecciones cromosómicas (como el síndrome de Down), generalmente no hay diferencia distinguible a simple vista entre las mujeres con la afección y el resto de la población femenina. Las personas con esta aneuploidía también son conocidas con el nombre de "superfemina" , pero el uso de este término ha sido criticado y no recomendado.

Fue diagnosticado por primera vez por Jacobs entre 1960 y 1984. Este cariotipo se encuentra en aproximadamente 1 de cada 1000 mujeres nacidas.

Al nacer, las niñas recién nacidas no muestran ningún signo clínico especial que permita sospechar el síndrome, excepto por una ligera prevalencia de malformaciones genitourinarias. En la edad preescolar, en el 70% de los casos, un trastorno del habla relacionado con la dispraxia motora (incoordinación de los músculos fonatorios), pero no con la comprensión del vocabulario, puede ser notable. Casi el 50% de las niñas con trisomía X tienen una altura por encima del percentil 90, principalmente debido a una mayor longitud de las extremidades inferiores, y un índice de IMC ligeramente por debajo del promedio. En la edad adulta, las mujeres con Triple X muestran una buena inclusión social, el coeficiente intelectual está en la norma.

El síndrome Triple X no es hereditario; generalmente ocurre como un evento durante la formación de células reproductivas (huevo y esperma). Un error en la división celular, llamado no disyunción, puede conducir a la formación de células reproductivas con cromosomas adicionales. Por ejemplo, una célula o esperma de ovocitos puede obtener una copia adicional del cromosoma X debido a la no disyunción. Si una de estas células contribuye a la composición genética de un niño, tendrá un cromosoma X adicional en cada una de sus células. En algunos casos, la trisomía X ocurre durante la división celular en el desarrollo embrionario temprano. Algunas mujeres con síndrome de Triple X tienen un cromosoma X adicional en sólo algunas de sus células. Estos casos se llaman mosaicismos 46, XX / 47, XXX.

En la gran mayoría de las mujeres con síndrome de Triple X, la condición nunca se diagnostica, si no se prueban por otras razones médicas durante su vida. El síndrome se puede diagnosticar mediante un análisis de sangre que puede examinar los cromosomas de una persona (cariotipo). El síndrome se puede diagnosticar en el período prenatal a través de amniocentesis o extirpación de las vellosidades corales. En Dinamarca, entre 1970 y 1984, el 76% de los embarazos cuyos fetos tenían un diagnóstico prenatal de Triple X fueron terminados. Entre 1985-1987, esta cifra cayó al 56%; gracias a una mejor información, el número de abortos disminuyó. En los Países Bajos, entre 1991 y 2000, 33% (18/54) de las parejas que tenían, para su hijo, un diagnóstico prenatal de 47, XXX eligieron tener un aborto. Si se proporciona información equilibrada a los futuros padres, la incidencia de interrupción voluntaria del embarazo puede disminuir.

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