Síndrome de Stickler

El síndrome de Stickler es un grupo de enfermedades hereditarias del tejido conectivo, que afectan al colágeno. Fue estudiado y catalogado por primera vez por el Dr. G. B. Stickler en 1965. Se caracteriza por la típica apariencia facial aplanada, patologías oculares, pérdida de audición y trastornos articulares.

Los cambios genéticos se refieren a los siguientes tipos de síndrome de Stickler: por qué hay dos o tres tipos de síndrome es controvertido. Cada tipo se presenta aquí de acuerdo con el gen en cuestión. La clasificación de tales condiciones cambiará cuando los investigadores aprendan más sobre las causas genéticas.

El síndrome es hereditario con patrón autosómico dominante. Se supone que surge de una mutación de varios genes de colágeno durante el desarrollo fetal. Es independiente del sexo, es decir, los afectados por el síndrome tienen una probabilidad del 50% de transmitirlo a cada niño.

Las personas con síndrome de Stickler tienen una serie de signos y síntomas, desde escasez hasta expresión fenotípica grave. Una característica típica del síndrome es la apariencia de la cara, como aplanada. Esto es causado por huesos mal desarrollados en el Centro de la cara, incluyendo las mandíbulas y el tabique de la nariz. Muchos pacientes con Síndrome de Stickler sufren de miopía severa debido a la forma del ojo. Los individuos con ojos afectados por la patología están sujetos a un aumento de la presión ocular (glaucoma) y desprendimiento de retina. La sustancia gelatinosa dentro del ojo tiene un aspecto característico en el síndrome de tipo COL2A1 y COL11A1. El tipo COL11A2 no afecta el ojo. Los sujetos con esta patología tienen trastornos que también afectan a otros órganos. Artritis, anormalidad de la extremidad de los huesos largos, anormalidad de las vértebras, curvatura de la columna vertebral, gibosidad, dolor en las articulaciones, valgo de la rodilla son todos los problemas que pueden ocurrir a los huesos y las articulaciones. Típico para los sujetos con Stickler puede incluir mejillas planas, tabique nasal aplanado y mandíbula pequeña, anormalidades del paladar. Otro signo del síndrome es la pérdida auditiva de leve a severa, que para algunos puede ser progresiva. Las articulaciones de los niños y jóvenes afectados pueden ser muy flexibles (hipermóviles). La artritis a menudo aparece a una edad temprana y empeora con el crecimiento. Las dificultades de aprendizaje también pueden ocurrir debido a la discapacidad auditiva y visual.

Las mutaciones en los genes COL11A1, COL11A2 y COL2A1 causan el síndrome de Stickler. Tales genes están involucrados en la producción de colágeno tipo II y tipo XI. Los colágenos son moléculas complejas que proporcionan la estructura y la fuerza del tejido conectivo. Una mutación en uno de estos genes interrumpe la producción, procesamiento o formación de colágeno tipo II o XI. Las moléculas de colágeno defectuosas o la cantidad reducida de colágeno afecta el desarrollo de los huesos y otros tejidos conectivos, lo que lleva a la imagen característica de Stickler. Otros genes, aunque desconocidos, pueden causar el síndrome porque no todos los individuos afectados tienen mutaciones en uno de los tres genes ya identificados.

Los investigadores asociados con el descubrimiento de este síndrome son:

Los médicos especialistas que se ocupan del tratamiento del síndrome incluyen oftalmólogos, audiólogos y reumatólogos.

En general, la prevalencia estimada del síndrome de Stickler es de aproximadamente 1 de cada 10.000. Afecta a 1 recién nacido en 7 500 - 9 000.

La esperanza de vida es casi normal, aunque algunas condiciones asociadas con el síndrome (como la artritis y la sordera) pueden empeorar la calidad de vida del paciente.

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