Síndrome de Shwachman-Diamond

El síndrome de Shwachman-Diamond (o más simplemente síndrome de Shwachman) es una anomalía congénita compleja sobre una base hereditaria y genética con transmisión autosómica recesiva. El gen responsable del síndrome de Shwachman se ha identificado en el cromosoma 7 y se llama sbds.

Esta es una enfermedad rara. Una estimación indicativa de las personas afectadas por el síndrome en Italia es de aproximadamente 1 en 100. 000 recién nacidos. En diciembre de 2006, se notificaron al Registro Nacional de Italia 72 casos de síndrome de Shwachman.

El síndrome implica esencialmente: el síndrome se manifiesta en los primeros meses de vida con problemas de digestión, malabsorción, infecciones virales y bacterianas frecuentes (bronquitis, neumonía y otitis). Varias otras anomalías pueden estar asociadas:

En el primer año de vida puede ser mortal. Para evitar la muerte, es necesario un trasplante de médula ósea, a pesar de los riesgos de tal intervención en la infancia. Algunos trastornos de este síndrome disminuyen con el aumento de la edad: desafortunadamente, algunos de estos últimos (por ejemplo, disfunciones pancreáticas) no pueden resolverse mediante trasplante de médula ósea y, por lo tanto, deben tratarse por separado.

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