Síndrome de patau

El síndrome de Patau o Trisomía 13 es una mutación genómica muy rara con frecuencia 1/5000, 1/20000 niños nacidos, que afecta principalmente a mujeres. El cariotipo del individuo afectado tiene tres copias del cromosoma 13 en lugar de las dos normales. Causa daño al sistema nervioso central y al sistema cardíaco. Las anomalías fenotípicas son numerosas: labio leporino y paladar hendido, polidactilia (dedos de manos y pies en el apodo), ojos pequeños, retraso psicomotor, enfermedad cardíaca, encefalopatía, anoftalmia, criptoftalmia o ciclopía. La mayoría de las personas mueren dentro de los primeros tres meses de vida.

La trisomía 13 fue descrita por primera vez por Thomas Bartholin en 1657, pero la naturaleza cromosómica de la enfermedad fue determinada por el Dr. Klaus Patau en 1960. En Inglaterra y Gales, durante el período comprendido entre 2008 y 2009, hubo 172 diagnósticos de síndrome de Patau (trisomía 13), con 91% de los diagnósticos realizados en el período prenatal. Hubo 111 abortos electivos, 14 mortinatos o abortos espontáneos, 30 resultados desconocidos y 17 nacidos vivos. Alrededor del 4% de los casos con resultados desconocidos pueden haber terminado con un nacimiento vivo, por lo que el número total de nacidos vivos se estima en 18.

El síndrome de Patau, en la mayoría de los casos, es el resultado de una trisomía 13, lo que significa que cada célula del cuerpo tiene tres copias del cromosoma 13 en lugar de las dos normales. En un pequeño porcentaje de casos, solo algunas de las células del cuerpo tienen una copia adicional, estos casos se llaman mosaicismo de Patau. En general, esta condición tiene un pronóstico relativamente más favorable. El síndrome de Patau también puede ocurrir cuando una parte del cromosoma 13 se adhiere a otro cromosoma (translocación) antes o en el momento de la concepción, se produce una llamada translocación Robertsoniana. Los afectados tienen dos copias del cromosoma 13, más material adicional del cromosoma 13 unido a otro cromosoma. Con una translocación, la persona tiene una trisomía parcial para el cromosoma 13 y, a menudo, los signos físicos del síndrome difieren del síndrome típico de Patau. La mayoría de los casos del síndrome de Patau no son de naturaleza hereditaria, sino que ocurren como eventos aleatorios durante la formación de células reproductivas (huevos y espermatozoides). Un error en la división celular llamado no disyunción puede causar células reproductivas con un número anormal de cromosomas. Por ejemplo, un óvulo o esperma puede obtener una copia adicional del cromosoma. Si una de estas células reproductivas atípicas contribuye a la herencia genética de un niño, el niño tendrá un cromosoma supernumerario 13 en cada una de las células del cuerpo. El síndrome de Patau con mosaicismo no tiene origen hereditario. Ocurre como un error aleatorio durante la división celular temprana del desarrollo fetal. El síndrome de Patau causado por una translocación puede ser heredado. Una persona sin signos obvios puede llevar a una reorganización del material genético entre el cromosoma 13 y otro cromosoma. Esta reorganización se llama translocación equilibrada, porque no hay material adicional del cromosoma 13. Incluso si no tiene signos de síndrome de Patau, las personas que llevan este tipo de translocación equilibrada ven su riesgo de tener descendencia con la condición aumentada.

Las anomalías más comunes que se pueden encontrar en los nacidos vivos pueden incluir:

El diagnóstico generalmente se formula sobre el cuadro clínico, aunque la prueba cromosómica fetal muestra una trisomía 13. Si bien muchos de los hallazgos físicos son similares al síndrome de Edwards, hay algunas características únicas, como la polidactilia. Sin embargo, a diferencia del síndrome de Edwards y el síndrome de Down, la prueba cuádruple no proporciona un medio confiable para detectar esta enfermedad. Esto se debe a la variabilidad de los resultados observados en los fetos con Patau.

El tratamiento médico de los niños con trisomía 13 depende caso por caso de las circunstancias individuales del paciente. El tratamiento del síndrome de Patau se centra en los problemas físicos particulares con los que nace cada niño. Muchos niños tienen dificultad para sobrevivir desde los primeros días o semanas debido a problemas neurológicos graves o defectos cardíacos complejos. Es posible que se necesite cirugía para reparar defectos cardíacos o labio leporino y paladar hendido. La terapia física, ocupacional y del habla ayudará a las personas con síndrome de Patau a alcanzar su pleno potencial de desarrollo.

Más del 80% de los niños con síndrome de Patau mueren en el primer año de vida. Los niños con variación de mosaico generalmente se ven afectados en menor medida.

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