Síndrome de Norrie

El síndrome de Norrie (o enfermedad de Norrie, o displasia óculo - acústica - cerebral), es una enfermedad genética muy rara, vinculada al gen recesivo NDP presente en el cromosoma X, que causa ceguera, sordera y retraso mental. Afecta solo a los hombres, mientras que las mujeres son portadores sanos. En cada embarazo de una mujer portadora sana hay un 50% de probabilidad de que un niño masculino esté enfermo y un 50% de probabilidad de que esté sano, habiendo heredado el cromosoma X no afectado. Una hija femenina tendrá un 50% de probabilidades de estar sana y un 50% de ser portadora saludable, Dependiendo del cromosoma X que heredó de la madre. Los hijos de un varón con la enfermedad estarán todos sanos, heredando el cromosoma X de la madre. Hay alrededor de 200 casos conocidos en el mundo, aunque hay algunos que hipotetizan que hay de 5 a 600 casos. Sin embargo, existe la posibilidad de que un individuo que sufre de modificación del gen NDP nazca incluso en ausencia de antecedentes familiares de la enfermedad de Norrie, como resultado de mutaciones espontáneas del gen, llamadas "mutaciones de novo" . Tales personas son, sin embargo, portadores del gen mutado al igual que aquellos que lo heredaron.

El gen hace que una proteína importante del grupo mucina, Norrin, no sea producida por el cuerpo. Es esencial en el desarrollo de los vasos sanguíneos que alimentan las células de la retina y permiten su desarrollo en la fase intrauterina. La unión a otras proteínas hace que antes del nacimiento en el feto retrocedan aquellos vasos sanguíneos que envuelven las estructuras del ojo, y por lo tanto, en los casos en que falta esta proteína, el ojo se desarrolla imperfectamente: la retina está fuertemente malformada, y a menudo el cuerpo vítreo es "primitivo" . Además, su papel parece importante en el buen funcionamiento de los vasos sanguíneos que componen la stria vascularis, es decir, ese conjunto de vasos sanguíneos presentes en el oído interno. No está claro qué papel desempeña en el desarrollo del cerebro. Al nacer o inmediatamente después, en los primeros meses de vida, se observa una masa pseudotumoral de color blanco amarillento en ambos ojos, que consiste en restos de vasos sanguíneos y tejido retiniano imperfecto, que "bloquean" la luz entrante. Esta masa a menudo aumenta debido a un sangrado que deja residuos de cicatriz en el fondo ocular y que son la causa en casi todos los casos de un desprendimiento de retina de tipo hemorrágico. No hay curas o remedios quirúrgicos para la enfermedad, ya que el ojo está muy malformado, y tiende a empeorar con los años. Solo en los casos en que el desprendimiento de retina no es total se puede tratar de intervenir para preservar al menos la percepción de la luz. La enfermedad tiene un carácter degenerativo y con la edad se producen cataratas, degeneración de la córnea, sangrado, atrofia del iris, adherencias, nistagmo, atrofia del globo ocular y glaucoma. La aparición del ojo en la etapa final de la enfermedad, alrededor de 8 - 10 años es a menudo de un ojo pequeño (microftalmia), muy claro, con una pupila de pequeño tamaño. La intervención quirúrgica o el tratamiento con láser pueden ser necesarios para la reducción de la presión ocular si el paciente presenta glaucoma; a menudo los pacientes son simplemente sometidos a tratamiento con gotas oculares específicas para la reducción de la presión ocular. La mayoría de los enfermos desarrollan a lo largo de los años también una forma de sordera neurosensorial, vinculada a la degeneración progresiva de los vasos sanguíneos que irrigan la cóclea. Los datos audiológicos indican que la degeneración del oído probablemente está influenciada por la degeneración de las células de las pestañas, o receptores sensoriales, de la cóclea. Los audífonos adoptados normalmente, que estimulan las neuronas aún activas, o la implantación coclear, son generalmente efectivos en casos en los que la tecnología protésica normal ya no ayuda. El inicio de la sordera puede ser muy variable, desde la infancia, hasta la adolescencia, hasta los 20 - 30 años. Una vez iniciado el proceso degenerativo, se lograría una pérdida de frecuencias "altas" , con una pérdida leve y asimétrica, hasta una sordera profunda, bilateral y simétrica alrededor de 35 - 40 años. Algunos pacientes también se quejan de períodos de pérdida de audición súbita, bi o mono lateral, que pueden durar de unas horas a unos días, de etiología incierta, que normalmente se resuelven espontáneamente o con la ayuda de cortisona. Una característica distintiva, sin embargo, es una buena capacidad para reconocer sonidos y palabras incluso cuando la pérdida auditiva es profunda. Aprender lenguaje de señas no es particularmente útil. Aproximadamente el 30-50% de las personas afectadas por la enfermedad tienen retraso psicomotor, anomalías de comportamiento, psicosis, comportamientos "autistas" , retraso mental, a veces de tipo regresivo después de una primera fase de desarrollo normal. Todavía no está completamente claro si esto es el resultado directo de la mutación genética o es solo una concausa, y que en cambio factores "ambientales" , como ceguera, sentido de aislamiento perceptual, sordera, trauma como hospitalizaciones continuas o insuficiente intervención educativa específica. Los principales estudios que apoyan la teoría regresiva son los realizados a finales de los años 60 - 70 por M. Warburg, que sin embargo tienen el límite de haber sido llevado a cabo en pacientes en su mayoría institucionalizado temprano, y luego sometido a un trauma de separación familiar. Hay al menos 70 mutaciones genéticas diferentes certificadas, pero aún no se ha encontrado una relación directa entre la mutación específica y la posibilidad de retraso mental o la gravedad del problema auditivo. Sin embargo, los estudios muestran que existe una gran variabilidad incluso entre los miembros de la familia portadores de la misma mutación. Alrededor del 15% de los pacientes tienen una deleción del gen o una porción del gen, en lugar de una mutación, y en tales casos, más frecuentemente, retraso mental severo, epilepsia, mioclonía, crecimiento somático reducido, pubertad tardía, problemas de desarrollo sexual, microcefalia. Tales deleciones también pueden involucrar genes MAO - A MAO-B vecinos y dar lugar a un cuadro neurológico complejo. En casos raros en la edad tardía, pueden desarrollarse problemas venoso - arteriales como venas varicosas, problemas de circulación periférica. La salud general no se ve afectada por la enfermedad, que no tiene ningún impacto en el sistema inmunológico del paciente. El rango de vida es absolutamente normal.

Es posible certificar la patología a través de una prueba genética, y también es posible el diagnóstico preimplantacional. En Italia, en centros especializados es posible buscar la anomalía genética también en el ovocito, sin intervenir en el embrión. Las personas enfermas deben someterse a controles oculares y audiométricos frecuentes, con el fin de intervenir para contrarrestar inmediatamente cualquier problema adicional. Aún no se ha identificado una cura precisa, pero se están realizando investigaciones, incluida una en Italia bajo los auspicios de la Fundación Teletón, para comprender mejor los procesos que involucran al paciente también hay estudios genéticos en curso en los Estados Unidos, por ejemplo el de Ohlmann et al (2005), o el relacionado con el profesor N. Jeremy. De gran importancia una intervención educativa que tenga como objetivo inculcar en el niño autoestima, confianza, habilidades de comunicación y movimiento, desarrollo multisensorial y que sea de apoyo a la familia ayudándoles en el proceso educativo. Existen asociaciones de apoyo a los enfermos y a sus familias. Para apoyar a los pacientes, hace unos años se creó un foro al que se unen más de un centenar de miembros, incluidos pacientes y familias de niños afectados . Tiene como objetivo informar, compartir estudios, ideas, consejos prácticos y emociones de los involucrados en los problemas relacionados con el síndrome. Como también informó oficialmente la Asociación de la enfermedad de Norrie, las personas que sufren de síndrome de Norrie a menudo pueden requerir ayuda y atención externas, pero a menudo son capaces de vivir una vida independiente y satisfactoria gracias a la intervención temprana y los medios tecnológicos modernos.

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