Síndrome de Liddle

El síndrome de Liddle, o pseudohiperaldosteronismo tipo 1, es una enfermedad genética autosómica dominante rara que aparece a una edad temprana. El síndrome depende del mal funcionamiento, después de una mutación genética, de un canal iónico presente en los túbulos renales, y simula el exceso de hormonas mineralocorticoides como la aldosterona.

Los pacientes con síndrome de Liddle tienen una mutación de las subunidades β y γ en el gen del canal epitelial de sodio (llamado ENaC) presente en los túbulos renales. El gen mutado se encuentra en el locus 16p12-p13. El efecto de la mutación es una modificación del canal que impide su degradación por el sistema de proteasomas de ubiquitina. Más precisamente, el fragmento PY de la proteína se altera o elimina, por lo que la E3 ligasa (Nedd4) ya no reconoce el canal. Esto conduce a una mayor actividad del canal en sí, con una mayor reabsorción renal de sodio y una mayor eliminación urinaria de potasio.

Los niños con síndrome de Liddle a menudo son asintomáticos. La primera indicación de la enfermedad es a menudo el hallazgo ocasional de hipertensión severa refractaria a la terapia farmacológica.

El hallazgo de hipertensión en pacientes pediátricos (y no pediátricos) implica profundizar con varios exámenes, incluida la evaluación de electrolitos plasmáticos, renina y aldosterona. En la enfermedad de Liddle, se encuentra hipopotasemia asociada a hipopotasemia, una condición en común con el hiperaldosteronismo, otra causa rara de hipertensión en los niños. Mientras que en el hiperaldosteronismo primario (síndrome de Conn), sin embargo, encontramos altos niveles de aldosterona, en el síndrome de Liddle la aldosterona en plasma es normal o incluso baja. Contribuyen a diagnosticar los niveles de renina plasmática suprimidos y la presencia de alcalosis metabólica por pérdida de hidrogeniones. El diagnóstico definitivo, sin embargo, es de tipo molecular, en el que se demuestra la presencia de la mutación.

La terapia consiste en la administración de un diurético ahorrador de potasio como amilorida o triamtereno, que bloquean directamente el canal involucrado. Estos medicamentos a veces se administran en combinación con un diurético tiazídico, como en el caso de Moduretic (amilorida + hidroclorotiazida). Los antagonistas de la aldosterona, como la espironolactona, son ineficaces: en el síndrome de Liddle ENaC, de hecho, los niveles de aldosterona no se ven afectados.

Síndrome

Enfermedades genéticas

Enfermedad de Salla

La enfermedad de acumulación de ácido siálico en adultos o la enfermedad de Salla o la sialidosis finlandesa es una enfermedad genética autosómica recesiva rara...

Síndrome de Foster-Kennedy

El síndrome de Foster-Kennedy se debe a la compresión del nervio olfativo y del nervio óptico por una masa que ocupa espacio presente en la fosa craneal anteri...

Enfermedades raras

Enfermedades metabólicas

Salla

Enfermedades del sistema nervioso periférico

Oftalmología

Esta página se basa en el artículo de Wikipedia: Fuente, Autores, Licencia Creative Commons Reconocimiento-CompartirIgual.
This page is based on the Wikipedia article: Source, Authors, Creative Commons Attribution-ShareAlike License.
contactos
Política de privacidad , Descargos de responsabilidad