Síndrome de Gold-Facio-digital tipo 1

El síndrome Oro-Facio-digitalis tipo 1 o síndrome de Papillon - League y Psaume es una enfermedad genética rara con transmisión dominante vinculada a X. Se caracteriza por anomalías en la cara, la cavidad oral, los dedos y el sistema nervioso central; el síndrome es a menudo la causa del riñón poliquístico.

El síndrome es causado por una mutación del gen OFD1; este gen es fundamental para la correcta estructuración y funcionalidad de los cuerpos basales y centrosomas, por lo que la enfermedad causada por su alteración cae dentro del grupo de las ciliopatías. Otras formas de síndrome oro-Facio-digital, más raras que el tipo 1, son:

La enfermedad se manifiesta por anomalías de la lengua (cambios morfológicos y una tendencia al desarrollo de tumores benignos), dientes (hipodoncia o hiperodoncia) y paladar (cheilosquisis). Micrognatia, retrognatia e hipertelorismo ocular también pueden ocurrir. Las anomalías de los dedos son generalmente evidentes en las manos y los pies, y consisten en clinodactilia, camptodactilia, braquidactilia y apariencia "palmeada" de las yemas de los dedos, con una posible fusión parcial de varios dedos. También es frecuente el hallazgo de frenillo oral dividido, puente nasal agrandado, agrandamiento de la frente y agrandamiento de la cresta alveolar. El diagnóstico se realiza mediante una prueba genética destinada a detectar la mutación del gen OFD1; alrededor del 85% de los sujetos sospechosos de tener el síndrome oro - Facio - digitale de tipo 1 son positivos a la prueba genética apropiada.

El tratamiento del síndrome implica intervenciones quirúrgicas de reconstrucción Maxilofacial en caso de necesidad. Es posible eliminar nódulos linguales, segundo frenillo labial y dientes adicionales, así como la corrección de defectos en el paladar y el labio superior; las intervenciones de ortodoncia están indicadas en caso de maloclusión resultante de micro - retrognancy y otras anomalías de la cavidad oral. Las anomalías de la lengua y el paladar pueden conducir a defectos de dicción que se pueden corregir con terapia del habla durante la edad de desarrollo.

Enfermedades congénitas

Enfermedades raras

Síndromes genéticos

Displasia torácica asfixiante

La displasia torácica asfixiante es una displasia esquelética congénita muy rara que consiste en costillas muy cortas y tórax muy estrecho, extremidades cortas ...

Hipofosfatasia

La hipofosfatasia (HPP) es una enfermedad metabólica hereditaria rara y a veces mortal. La característica principal de esta patología es el defecto de mineraliz...

Enfermedades del sistema esquelético

Enfermedades genéticas

Esta página se basa en el artículo de Wikipedia: Fuente, Autores, Licencia Creative Commons Reconocimiento-CompartirIgual.
This page is based on the Wikipedia article: Source, Authors, Creative Commons Attribution-ShareAlike License.
contactos
Política de privacidad , Descargos de responsabilidad