Síndrome de deficiencia de adhesión leucocitaria

El síndrome de deficiencia de adhesión de leucocitos (da) es un grupo de enfermedades autosómicas recesivas causadas por defectos en las moléculas de adhesión de leucocitos y endoteliales que causan inmunodeficiencia.

Las causas de este síndrome son mutaciones transmitidas por diferentes genes que codifican para diferentes meléculas de adhesión. Dependiendo del tipo de mutación se distinguen: LAD - 1 : la carga de mutación de los genes que codifican el CD18, lo que resulta en una reducción de la laminación y reducción de la migración de leucocitos; LAD - 2 : la carga de mutación del gen que codifica para el transportador GDP - fucosa es necesaria para la síntesis del Sialil - Lewis X, carbohidratos sialilati que interactúan con las E - selectinas, y P - selectinas endoteliales, causando la reducción a "laminación" y la reducción de la migración de leucocitos. LAD-3: mutación en RASGRP2 y FERMT3, que conduce a la ausencia total de Kindlin 3, un factor implicado en la activación de las integrinas, especialmente β2 y β3, así como en la promoción de la agregación plaquetaria (los pacientes tienen problemas de sangrado).

No hay muchos casos de este síndrome que se encuentran en el campo médico, en el mundo solo se han detectado unos pocos cientos de manifestaciones. Si se ha encontrado un caso en la familia, los otros componentes se vuelven en riesgo, ya que el síndrome tiene transmisión genética.

Los factores de riesgo obvios para tal síndrome son inflamación, infecciones piogénicas recurrentes, neumonía, separación retardada del individuo del cordón umbilical y coagulación sanguínea lenta como resultado de heridas causadas por una deficiencia de adhesión celular en el sujeto.

Una vez identificado un caso el tratamiento con el que se trata es el trasplante de médula ósea, aunque se están estudiando terapias genéticas.

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