Síndrome De Cockayne

El síndrome de Cockayne, también conocido como síndrome de Weber-Cockayne y síndrome de Neill - Dingwall, es una enfermedad genética autosómica recesiva rara caracterizada por un desarrollo anormal del sistema nervioso, fotosensibilidad severa y envejecimiento prematuro. Debe su nombre a Edward Alfred Cockayne que lo definió por primera vez y a Mary Dingwall, Catherine Neill y Frederick Parkes Weber que más tarde lo estudiaron.

Las células del cuerpo de las personas afectadas no son capaces de replicarse adecuadamente para las alteraciones en el mecanismo de reparación del ADN y esto conduce al envejecimiento prematuro. En consecuencia, los pacientes pasan rápidamente de la infancia a la vejez, saltándose efectivamente la adolescencia y la edad adulta.

El niño suele nacer con bajo peso e inicialmente manifiesta una serie de retrasos en el desarrollo y el crecimiento. Después del año de edad, el niño manifiesta fuertes temblores que dificultan las funciones motoras. Otro síntoma muy común y que se manifiesta inmediatamente después del nacimiento es la presencia de cataratas.

Los afectados por la enfermedad a menudo mueren al séptimo año de edad.

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