Síndrome de Beals

El síndrome de Beals o síndrome de Beals-Hecht o artrogriposis distal tipo 9 o aracnodactilia Contractural congénita es un conjunto de síntomas y signos que caracterizan una malformación congénita del individuo. Se parece en muchos aspectos a otro Síndrome, el de Marfan, pero parece que la incidencia epidemiológica es menor que este último (1 persona en 3000 - 5000 contra 1 persona en 25000 - 50000). Las primeras anomalías del síndrome de Beals se encuentran entre los primeros días de vida del niño y la finalización de un año de la misma.

Los síntomas y signos clínicos son múltiples: se puede observar micrognatia (con maloclusión frecuente); estatura alta y dolicostenomelia (más moderada que la del síndrome de Marfan) también se encuentran con frecuencia. Un signo característico (pero no patognomónico) del síndrome son las aurículas "arrugadas" y el margen superior irregular desde el nacimiento (orejas lisiadas); a menudo hay una cifoescoliosis congénita que tiende a empeorar con los años, hasta requerir cirugía en los casos más graves. La característica peculiar del síndrome, sin embargo, son las múltiples contracturas articulares presentes desde el nacimiento en los individuos afectados: en las primeras etapas de desarrollo, que involucran principalmente las articulaciones grandes (como rodillas y codos), la tensión más evidente en pacientes más grandes son la responsabilidad de los dedos: frecuente, de hecho, es la respuesta de camptodattilia generalizada, en particular a la carga en las manos y casi siempre se estabiliza a lo largo de la vida en niveles de hipomovilidad moderada (estas son contracturas que tienden a ser indoloras) La aorta está frecuentemente dilatada (especie entre la raíz aórtica y la aorta torácica), sin embargo tiende a permanecer en condiciones de ectasia (por lo tanto bajo riesgo de disección y ruptura), sin degenerar en el aneurisma de la aorta ascendente, como suele ocurrir en pacientes con Marfan no tratados adecuadamente.

Como muchos síndromes, la causa es una anomalía genética de fbn2, un gen que codifica la fibrilina-2, asignado al cromosoma 5q3. La fibrilina - 2 es una de las dos formas homólogas de una proteína de matriz extracelular. Las anomalías en el gen FBN1, que codifican la fibrilina - 1 y se asignan al cromosoma 15q21, determinan el síndrome de Marfan. Es un síndrome hereditario autosómico dominante; alrededor del 50% de las afecciones, sin embargo, presentan una mutación de novo, por lo tanto no presente en el kit genético de los padres.

El tratamiento está dirigido a curar los signos clínicos de la persona, como la corrección quirúrgica de la cifoescoliosis incorrecta con medidas normales. La fisioterapia y la corrección quirúrgica siguen siendo los tratamientos más comunes para contrarrestar el síndrome. En los casos de dilatación, la raíz aórtica progresiva se puede utilizar como terapia farmacológica basada en betabloqueantes (que en el caso del síndrome de Marfan más peligroso siempre se debe tomar desde el momento del diagnóstico, independientemente del diámetro aórtico contingente, menos que las contraindicaciones subjetivas).

La esperanza de vida es casi normal, solo en casos raros se reduce debido a problemas cardiovasculares graves (especialmente a nivel aórtico) asociados con el síndrome.

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