Síndrome de Alström

El síndrome de Alström o síndrome de Alström - Hallgren es un trastorno genético raro caracterizado por obesidad infantil y cambios en la funcionalidad de múltiples órganos. La enfermedad está relacionada con el grupo de ciliopatías.

La prevalencia del síndrome parece ser inferior a uno en un millón de nacidos vivos en la población general; sin embargo, los acadianos en Nueva Escocia y Luisiana muestran una prevalencia mucho mayor del síndrome, debido al efecto del fundador. A partir de 2015, al menos 900 casos en todo el mundo habían sido descritos en la literatura médica. La enfermedad debe su nombre al psiquiatra sueco Carl - Henry Alström, quien en 1959 publicó la primera descripción oficial de la enfermedad junto con los colaboradores B. Hallgren, I. B. Nilsson y H. Asander.

El síndrome es causado por una mutación en el gen ALMS1, que está involucrado en la formación de pestañas. A partir de 2015, se han identificado al menos 239 mutaciones diferentes de este gen; entre ellas, la mayoría causa el desarrollo de la enfermedad. El síndrome de Alström a veces se confunde con el síndrome de Bardet - Biedl (también una ciliopatía), sin embargo, este último se manifiesta más tarde con signos y síntomas, incluye polidactilia y es causada por una mutación del gen BBS. La transmisión del síndrome de Alström es autosómica recesiva. El gen ALMS1 se encuentra en el brazo corto del cromosoma 2, en el locus 2p13. 2. El gen ALMS1 contiene instrucciones para codificar una proteína también llamada ALMS1. Esta proteína está involucrada en el desarrollo de la pestaña primaria, la regulación del ciclo celular y el transporte de sustancias dentro de la célula. Esta proteína se expresa en todos los tejidos del cuerpo, ya que las pestañas están presentes, aunque en cantidades variables, en todos los tipos de células.

En 2014, se llevó a cabo una investigación para estudiar la degeneración del tracto óptico en pacientes con síndrome de Alström. Las modificaciones funcionales y estructurales acompañantes fueron estudiadas por resonancia magnética nuclear. Once de los 23 pacientes (5 mujeres y 6 hombres) se sometieron a RM del cerebro; esto mostró una menor cantidad de materia blanca de lo normal, especialmente en la región occipital; también se observó una baja cantidad de materia gris, aunque menos marcada. La anisotropía fraccionada, evaluada por imágenes de tensor de difusión, se redujo, al igual que la difusividad radial. La difusividad Axial y medial, por otro lado, fueron normales. Además, se detectaron una pequeña cantidad de conexiones entre un hemisferio cerebral y otro, especialmente en la región medial del occipucio. Los pacientes con síndrome de Alström tienen un alto riesgo de presentar un desequilibrio difuso de la concentración y estructura de mielina, así como degeneración transneuronal anterógrada. La corteza visual, tanto posterior como anterior, tiende a reorganizarse anormalmente en el caso del síndrome de Alström.

Los signos y síntomas del síndrome de Alström tienden a aparecer en la infancia, pero la edad de inicio de estos es muy variable. Las manifestaciones clínicas incluyen: el diagnóstico del síndrome se puede hacer desde la infancia, pero rara vez ocurre a esta edad, ya que los diversos signos clínicos del síndrome tienden a ser identificados y estudiados como si no tuvieran una causa común. Existe una prueba genética para detectar la mutación en la raíz de la enfermedad, que se puede realizar en caso de sospecha diagnóstica pero se realiza con poca frecuencia, debido a la incapacidad de detectar todas las mutaciones responsables de la enfermedad y su alto costo. Marshall y otros estudiosos del síndrome, en 2007, lanzaron un trastorno del sistema basado en algunos de los criterios diagnósticos, distinguidos de acuerdo con la edad del individuo, el objeto de evaluación: desde el nacimiento hasta los 2 años, el diagnóstico requiere al menos dos criterios de mayor o al menos un criterio mayor y dos criterios menores: los criterios son más: los criterios menores son: otros signos sospechosos incluyen: infecciones respiratorias recurrentes, la ausencia de anomalías a los dedos (como la polidactilia) típico de otros síndromes, retraso global del desarrollo De 3 a 14 años, sirviendo dos criterios más o política mayor y tres criterios menores para el diagnóstico: los criterios son más: los criterios menores son: otros signos sospechosos incluyen: infecciones respiratorias recurrentes, la ausencia de anomalías de los dedos (como polidactilia) típica de otros síndromes, retraso del desarrollo global, hiperlipidemia, escoliosis, hipotiroidismo, pies planos y anchos, hipertensión, infecciones recurrentes del tracto urinario, deficiencia de hormona de crecimiento Desde los 15 años hasta la edad adulta, sirviendo dos criterios mayores y dos criterios menores, o un criterio mayor y cuatro criterios menores para el diagnóstico: los criterios son más: los criterios menores son: otros signos sospechosos incluyen: infecciones respiratorias recurrentes, ausencia de anormalidades de los dedos (como polidactilia) típicas de otros síndromes, antecedentes de retraso global del desarrollo en la infancia y adolescencia, hiperlipidemia, escoliosis, hipotiroidismo, pies planos y anchos, hipertensión, infección recurrente del tracto urinario, disfunción del tracto urinario, deficiencia de hormona de crecimiento, alopecia Algunas pruebas de imagen como la tomografía computarizada, la resonancia magnética nuclear y la radiografía todavía pueden proporcionar información útil en caso de sospecha diagnóstica avanzada basada en el examen objetivo preliminar. J. D.

Para individuos con antecedentes familiares de síndrome de Alström, el asesoramiento genético para determinar la presencia o ausencia del alelo mutado del gen ALMS1, a realizarse antes de la posible concepción de los niños, puede ser útil. También podrá realizarse un diagnóstico genético preimplantacional para identificar embriones portadores del gen mutado, con el fin de proceder a la fecundación in vitro seleccionando únicamente embriones sin mutación de un alelo del gen ALMS1. ; una vez que se ha producido la concepción, todavía es posible llegar a un posible diagnóstico prenatal por villocentesis o amniocentesis.

No hay cura para el síndrome de Alström: sin embargo, algunos enfoques terapéuticos pueden mitigar las manifestaciones de la enfermedad o prevenir su empeoramiento: numerosos medicamentos pueden ser necesarios para los pacientes con el síndrome:

El pronóstico del síndrome de Alström difiere mucho de individuo a individuo, ya que la gravedad de la enfermedad es muy variable; a nivel auditivo se puede tener un empeoramiento del cuadro clínico hasta sordera completa; la visión también puede empeorar hasta ceguera bilateral completa. La insuficiencia hepática y renal a menudo se agravan gradualmente; como resultado, la esperanza de vida generalmente se reduce mucho, y solo unos pocos individuos con el síndrome superan los 50 años de edad.

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