Parálisis hipocalémica periódica

La parálisis periódica hipocalémica (HypoKPP) es un trastorno miopático que implica la presencia de episodios ocasionales de debilidad muscular fluctuante, debido al consumo excesivo de potasio durante las fases críticas, debido a la disfunción de los canales iónicos de la unión neuromuscular. Es una canalopatía neuromuscular. Las células absorben demasiado potasio dejando poco disponible en la sangre: debido a una disfunción de los canales de sodio o calcio, los canales de potasio se vuelven hiperactivos al consumir demasiado. Es parte de un grupo de enfermedades genéticas que incluye parálisis periódica tirotóxica y parálisis periódica hipercalémica, llamada parálisis periódica familiar. La forma pura de paralítico episódico ocurre más comúnmente, la combinación de los episodios de parálisis y miopatía, y la enfermedad lentamente progresiva es menos común, la forma pura miopatica no o apenas episodios de parálisis es poco común: tipo 1, con episodios de parálisis (pertenecientes a las canalopatías calcio): el síntoma principal consiste en ataques de parálisis flácida reversible con una hipopotasemia concomitante, que generalmente conduce a la paraparesia o tetraparesia, pero ahorra los músculos respiratorios Tipo 2, la forma miopatica, a veces con parálisis esporádica o debilidad flotante (debilidad) de los segmentos musculares, o grupo general de canalopatías y sodio): miopatía, lentamente progresiva, fatiga, muscular fijo (astenia), con posible miotonía, hiperexcitabilidad espasmo neuromuscular, contractura, mialgia y calambres (spasmodicità, rigidez, piel leve y flácida puede coexistir en la forma miopatica); a menudo comienza como intolerancia al ejercicio predominantemente a las extremidades inferiores; Por lo general no conduce a una discapacidad grave Por lo general, son enfermedades hereditarias con transmisión dominante, aunque la di puede experimentar mutaciones genéticas aleatorias en la familia. Se observan dos formas distintas de compromiso muscular en la parálisis periódica hipocalémica, episodios de parálisis y miopatía fija, que pueden ocurrir por separado o juntos. Esta debilidad fija leve asténico-hipoesténica debe distinguirse de la debilidad reversible hiposténica que existe entre los ataques agudos de debilidad muscular en algunos individuos afectados. Un porcentaje de pacientes, aproximadamente el 74%, en ambas formas, y no solo en las 2, pueden desarrollar aún más miopatía con debilidad del músculo esquelético fijo, llamada miopatía vacuolar, y otros tienen comorbilidad con la cardiomiotonía llamada síndrome, Andersen-Tawil, cuya parálisis periódica es un síntoma común junto con los trastornos del sistema de conducción del corazón y anomalías como la clinodattilia; posible presencia de arritmia cardíaca fija (arritmias leves pueden ocurrir durante un ataque de debilidad de HypoKPP) Un episodio agudo puede ser desencadenado por eventos que causan un consumo excesivo de potasio, como tomar grandes cantidades de carbohidratos, pérdida de potasio por deshidratación e hipovolemia, ingesta excesiva de sal, alcohol (después de período de descanso o azúcares, estrés, miedo/ ansiedad, frío, anestesia general, reposo después de ejercicio intenso, o dirigir el ejercicio físico intenso o esfuerzo excesivo repetido. El tratamiento consiste en evitar situaciones desencadenantes y tratar los síntomas (por ejemplo, con medicamentos o ingesta de potasio en momentos de crisis muscular).

La parálisis periódica hipocalémica se debe a mutaciones genéticas. En la mayoría de los casos, se transmite de padres a hijos como una enfermedad autosómica dominante. De vez en cuando, ocurre al azar en las familias. Se cree que el trastorno está relacionado con problemas en la forma en que el cuerpo controla los niveles de sodio y potasio en las células. A diferencia de otras formas de parálisis periódica, una persona con parálisis hipocalémica congénita tiene niveles muy bajos de potasio en la sangre y una función tiroidea normal durante los episodios de debilidad. La afección ocurre aproximadamente en 1 de cada 100. 000 personas, y afecta a los hombres más a menudo que a las mujeres. La prevalencia es ligeramente mayor en los hombres asiáticos que también tienen trastornos tiroideos.

El trastorno involucra ataques de debilidad muscular o pérdida del movimiento muscular (parálisis), con síntomas de hipopotasemia que van y vienen. Entre ataques la fuerza muscular suele ser normal. Los ataques generalmente comienzan en la infancia o la adolescencia, con grandes diferencias individuales en la frecuencia: algunas personas tienen ataques varias veces al día, otras solo una vez al mes o al año. Los ataques duran solo de 1 a 2 horas, pero a veces pueden durar incluso un día. Por lo general, no son lo suficientemente graves como para hacer necesaria la terapia. Debilidad o parálisis: luego hay muchas situaciones que aumentan el riesgo de desarrollar un ataque. Los desencadenantes pueden incluir:.

Las mutaciones en los genes que pueden causar parálisis periódica ipocaliemica son: los potenciales de acción del sistema nervioso central causan potenciales de placa terminal a nivel de la unión neuromuscular que causa la entrada de iones de sodio y la despolarización de la célula muscular. Esta despolarización se propaga a los túbulos en t, donde se activa la entrada de iones de calcio desde el retículo sarcoplásmico a través del receptor de rianodina RyR1. Estos eventos causan contracción muscular. La despolarización posteriormente induce la apertura de canales de potasio, esta corriente saliente permite la repolarización de la célula, en la que el calcio es devuelto a la red por una bomba de calcio dependiente de ATP. Las mutaciones que alteran la estructura y la función normal de estos canales interrumpen la regulación de la contracción muscular, lo que lleva a episodios de debilidad muscular grave o parálisis. Se identificaron mutaciones en residuos de arginina que componen el sensor de tensión Nav1. 4. Este sensor de voltaje comprende la hélice alfa S4 de cada uno de los cuatro dominios transmembrana (I - IV) de la proteína, y contiene residuos básicos que solo permiten la entrada de iones de sodio positivos a voltajes de membrana apropiados bloqueando o abriendo el canal de poros. En Cav1. 1, también se encontraron mutaciones en los dominios II y IV. Estas mutaciones luego conducen a una pérdida de función, por lo que los canales no pueden abrirse normalmente. En pacientes con mutaciones en SCN4A o CACNA1S, por lo tanto, el canal tiene una excitabilidad reducida y las señales del sistema nervioso central no son capaces de despolarizar el músculo. Como resultado, el músculo no puede contraerse de manera eficiente (parálisis). La condición es hipopotasémica porque una baja concentración extracelular de iones de potasio hará que el músculo se repolarice al potencial de reposo más rápidamente, por lo que incluso si se produce conductancia de calcio no se puede sostener. Y se vuelve más difícil alcanzar el umbral de calcio en el que el músculo puede contraerse, e incluso si se alcanza, el músculo es más probable que se relaje. Por esta razón, la gravedad podría reducirse si la concentración de iones de potasio se mantuviera alta. Esta condición se hereda en un patrón autosómico dominante (pero con un alto porcentaje de casos esporádicos, vinculados a mutaciones contraídas en el curso de la vida), lo que significa que una copia del gen alterado en cada célula es suficiente para causar la enfermedad.

El médico puede sospechar parálisis hipopotasémica periódica basada en antecedentes familiares de la enfermedad. Otras pistas para completar el diagnóstico son los síntomas de debilidad muscular que aparecen y desaparecen. Antes de un ataque, puede haber rigidez a nivel de una pierna o pesadez en las piernas o los brazos. Entre los ataques, un examen físico no muestra nada anormal. Durante un ataque, sin embargo, los reflejos musculares se reducen o ausentes, y los músculos tienden a hundirse en lugar de permanecer rígidos. Los grupos musculares cercanos al cuerpo, como los hombros y las caderas, están comprometidos con más frecuencia que los brazos y las piernas. Los niveles de potasio en la sangre normalmente pueden, sin ataque, parecer correctos. Puede haber ligeras variaciones en los marcadores que indican problemas musculares. Las personas que sufren de parálisis hipocalémica periódica a menudo se clasifican como que tienen parálisis histérica. La tendencia del paciente con este trastorno a paralizarse en situaciones de "lucha o vuelo" contribuye aún más a la tentación de declarar el trastorno como relacionado con problemas psiquiátricos. Este no es un problema psicosomático. En los ataques agudos es necesario realizar un diagnóstico diferencial con ictus, Crisis miasténica, crisis diabética, mielitis transversa y síndrome de Guillain - Barré. Sin embargo, deben excluirse otras miopatías, trastornos neurológicos e hipertiroidismo.

El objetivo del tratamiento es aliviar los síntomas y prevenir nuevos ataques. Los ataques rara vez son lo suficientemente graves como para requerir tratamiento de emergencia. Sin embargo, la debilidad puede empeorar con ataques repetidos, por lo que el tratamiento para prevenir ataques debe realizarse lo antes posible. El potasio administrado durante un episodio de parálisis puede detener el ataque, se prefiere la administración oral. Sin embargo, parece que tomar suplementos de potasio no puede prevenir los ataques. En forma miopática crónica los suplementos pueden ayudar al paciente (no solo potasio sino también magnesio, calcio y enzimas). Evitar el alcohol y seguir una dieta baja en carbohidratos puede ayudar. La acetazolamida puede ayudar a prevenir ataques de debilidad. La acetazolamida es capaz de activar el canal K de calcio activado (BK) a concentraciones submicromolares con repolarización de la fibra. La acetazolamida también es capaz de inhibir el transportador de monocarboxilato (MCT) y reducir el flujo de lactato, evitando así la génesis de la miopatía vacuolar. Este medicamento también inhibe la anhidrasa de carbono unida a membrana (CA), enzimas, con efectos sobre los mecanismos extra /intracelulares de intercambio de protones.

A veces los ataques desaparecen en el curso de la vida por sí solos. Sin embargo, la presencia crónica de estos episodios de parálisis puede causar debilidad muscular progresiva, también presente entre ataques. La parálisis periódica hipocalémica responde bien al tratamiento.

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