Genotipo

El término genotipo (del alemán Genotypus, a su vez resultante de la Unión del "Gen" o gen y la palabra griega "τύπος" (tipo) se refiere al conjunto de todos los genes que componen el ADN (Genética / Genética / constitución genética) de un organismo o una población. Cada gen, individual y/o cooperativamente, contribuye de manera diferente al desarrollo, fisiología y mantenimiento funcional del organismo. El conjunto de caracteres observables se llama fenotipo. El genotipo por sí solo no define ni determina el fenotipo, sino que interactúa con el entorno (externo o interno) para determinarlo. Entonces, dos individuos con el mismo genotipo (por ejemplo, gemelos idénticos) no necesariamente tendrán un fenotipo idéntico: esto se puede explicar a través de los mecanismos de la epigenética, es decir, la actividad de la regulación génica que, a través de procesos químicos, aunque no alteren directamente la secuencia de nucleótidos, puede modificar el fenotipo del individuo o de la semilla. Estos fenómenos epigenéticos alteran la accesibilidad física al genoma por complejos moleculares responsables de la expresión génica, y por lo tanto afectan el funcionamiento de los genes.

El término, acuñado por Mendel a mediados del siglo XIX y olvidado por la comunidad científica durante décadas, fue recuperado por Hugo De Vries y Carl Correns en 1900. El experimento de Hershey - Chase demostró que el ADN es el soporte físico del genotipo, y William Bateson popularizó el uso de este término. Hoy en día el término se utiliza en la academia y la investigación. Thomas Hunt Morgan estudió el vínculo entre genes en el mismo cromosoma, un complejo que consiste en ADN asociado con proteínas, y construyó los primeros mapas cromosómicos. Más tarde James Watson y Francis Crick, describiendo la estructura molecular del ADN, abrieron la puerta a la secuenciación genética. Esto fue posible principalmente gracias a la contribución de Kary Mullis en el desarrollo de la PCR. El interés científico en estos descubrimientos fue muy fuerte y el Proyecto Genoma Humano, liderado por Craig Venter, se realizó con el objetivo de secuenciar todo el genoma humano y el de otros organismos, incluidos virus y bacterias.

En los individuos diploides, es decir, dotados de dos copias de cada cromosoma (cromosomas homólogos), el genotipo, en referencia a un solo carácter, es la combinación de los alelos de ese gen transportados por el individuo. Si los dos alelos del mismo gen locus, la posición ocupada por un gen en el cromosoma, son los mismos, el individuo se llama homocigoto, de lo contrario heterocigoto (Aa). El homocigoto se puede distinguir en dominante (AA) y recesivo (aa) para un gen dado, basado en los alelos referidos a él. El efecto combinado de los dos alelos del gen se refleja en la determinación fenotípica de ese carácter. Un carácter monofactorial está controlado por un solo gen: su expresión depende de cuál de los diferentes alelos posibles están presentes en los 2 cromosomas homólogos. La expresión de un carácter multifactorial está influenciada por múltiples loci y / u otros elementos (incluido el ambiental). Es posible que un rasgo fenotípico se deba a una interacción entre genes en la que un gen esconde la expresión fenotípica de todos los alelos de otro gen, un fenómeno llamado epistasis. Para determinar un genotipo desconocido (Generalmente en un individuo que manifiesta el fenotipo dominante, porque un individuo con fenotipo recesivo es casi siempre homocigoto recesivo), se realiza un cruce entre ese individuo y un individuo homocigoto recesivo. Este cruce se llama cruce de prueba y los fenotipos de la descendencia así obtenidos revelan el genotipo del individuo bajo examen. Como se puede ver en el cuadrado de Punnett, si el genotipo desconocido es homocigoto dominante, cruzándolo con un homocigoto recesivo se obtendrá, en la descendencia, individuos 100% heterocigotos (con fenotipo dominante). Por el contrario, si el genotipo desconocido es heterocigoto, tras el cruce, se obtendrá un 50% heterocigoto (con fenotipo dominante) y un 50% homocigoto recesivo (con fenotipo recesivo). El cuadrado de Punnett relaciona el kit genético proporcionado por los dos padres con el fin de representar estadísticamente la probabilidad de que el niño posea un determinado genotipo y, en consecuencia, un determinado fenotipo. Por ejemplo, si un progenitor es homocigoto recesivo (aa) y su pareja es heterocigota (Aa) tendrá una probabilidad del 50% de que el heredero de ambos heterocigotos y del 50% de que el heredero es homocigoto recesivo; en estos casos, la creencia común sostiene que una persona con fenotipo dominante (genotipo heterocigoto) debe tener obligatoriamente un hermano con fenotipo recesivo (genotipo homocigoto recesivo) de tal manera que la descendencia de sus padres refleje probabilidades estadísticas, pero en realidad el segundo nacido tendrá las mismas probabilidades que el hermano mayor para mostrar un fenotipo dominante o recesivo porque los padres volverán a proporcionar el mismo kit genético también proporcionado al primogénito Solo en algunos casos, se obtiene una probabilidad del 100% (o 0%), mientras que en la mayoría de las veces solo hay una probabilidad, por lo tanto, no es posible tener certeza hasta el nacimiento de la descendencia, incluso en el caso del segundo hijo. Por lo tanto, incluso en el caso del segundo hijo habrá una probabilidad del 50% de que el niño muestre el genotipo heterocigoto y del 50% que muestre el genotipo homocigoto recesivo; el genotipo de una persona, por lo tanto, depende de ambos padres, pero es independiente del de cualquier hermano o hermana.

La distinción entre genotipo y fenotipo se experimenta comúnmente al estudiar los árboles genealógicos de ciertas enfermedades hereditarias como, por ejemplo, la hemofilia. El árbol genealógico al que se hace mayor referencia para el estudio de la hemofilia es el de la Reina Victoria (1819-1901). Los descendientes de la familia real británica escaparon de la enfermedad ya que Eduardo VII y toda su descendencia no heredaron el gen defectuoso. La hemofilia es una enfermedad que se transmite por el cromosoma X. como ya se describe en las leyes de Mendel, hay alelos dominantes (G) y alelos recesivos (g). En este caso, para los machos no existen alelos dominantes o recesivos, siendo hemizigóticos, es decir, que poseen un único gen de copia para esos caracteres. Además, la única X de los machos es de origen materno. Si el padre es hemofílico y la madre portadora (heterocigota, Gg) la enfermedad se transmitirá a las hijas en el 50% de la probabilidad, mientras que para el 50% restante solo serán portadoras sanas; los hijos varones serán hemofílicos en el 50% de los casos y sanos en el 50%. Si el padre está sano, Las hijas serán a lo sumo portadoras como la madre.

La variabilidad entre los individuos se puede dividir en los componentes: genético, ambiental y la interacción entre los dos. Se ha comprobado que los genotipos pueden no estar distribuidos aleatoriamente en varios ambientes y que pueden comportarse de manera diferente dependiendo de dónde se encuentren. Por lo tanto, la distribución geográfica también puede influir en la expresión fenotípica del genotipo. De hecho, la estructura genética de una especie puede variar tanto geográfica como temporalmente. La migración de individuos dentro de una población puede alterar la composición del acervo genético de la población, si los genes transportados por los migrantes son diferentes de los de los residentes de la población. La migración, también conocida como flujo genético, tiende a reducir las divergencias genéticas entre las poblaciones y aumenta el tamaño real de las propias poblaciones. Otro factor importante en la modificación de la expresión fenotípica del mismo genotipo es la selección natural. Un ejemplo clásico de selección en poblaciones naturales es la evolución de las formas melanísticas (oscuras) de polilla en asociación con la contaminación ambiental debido a las industrias, un fenómeno conocido como "melanismo industrial" . Uno de los casos mejor estudiados es el de la polilla moteada, Biston betularia : el fenotipo típico de esta especie es de color blanquecino con variegaciones más oscuras. Antes de la revolución industrial, en Inglaterra la mayoría de las polillas moteadas poseían este fenotipo; con la industrialización y la consiguiente deposición de cenizas en el medio ambiente, surgió un nuevo fenotipo, llamado carbonaria (Negro). Este fenotipo aumenta la aptitud de la especie porque tiene la ventaja de poder camuflarse en los troncos de abedules en áreas industriales ennegrecidas por la contaminación (en las que la forma blanca sería demasiado visible). Esto demuestra cómo el ambiente influye en el genotipo llevando a diferentes manifestaciones fenotípicas basadas en la necesidad de supervivencia del individuo.

El genotipado es el proceso que permite identificar el genotipo de un organismo a través de pruebas biológicas (pruebas genotípicas). Estas técnicas incluyen: PCR, análisis de un fragmento de ADN, sondas de oligonucleótidos alélicos específicos (ASO), secuenciación de ADN y microarrays. El análisis de fragmentos de ADN también se puede utilizar para determinar enfermedades genéticas que causan aberraciones como inestabilidad de microsatélites (MSI), trisomía o aneuploidía, y pérdida de heterocigosis (LOH). La aneuploidía cromosómica más frecuente es una trisomía del cromosoma 21 que se manifiesta como síndrome de Down. Las limitaciones tecnológicas actuales típicamente hacen posible determinar eficientemente solo una fracción del genotipo de un individuo.

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