Fucosidosis

La fucosidosis, también conocida como deficiencia de α-L-Fucosidasa, es una enfermedad lisosómica recesiva autosómica rara en la que la enzima Fucosidasa no se usa adecuadamente para hidrolizar la fucosa. Esta enzima normalmente descompone las largas cadenas de carbohidratos conocidas como oligosacáridos dentro de los lisosomas. Cuando esta enzima está ausente, las cadenas se acumulan en los tejidos y conducen a la Fucosidosis. Esta enfermedad se clasifica entre las oligosacaridosis y forma parte del grupo heterogéneo de enfermedades de acumulación lisosomal.

El fucosidosi es una enfermedad rara, autosómica recesiva : si uno de los padres tiene el cromosoma defectuoso el sujeto será un portador sano, si ambos padres son portadores tienen un 25% de probabilidad en cada embarazo de tener un hijo con el fucosidosi. Se han notificado menos de 100 casos (20 de ellos en el sur de Italia).

Hay dos tipos diferentes de fucosidosis que se caracterizan por la edad y los síntomas de la manifestación de la enfermedad. Ocurre en los primeros 3 a 18 meses de vida. Los síntomas son los característicos de las enfermedades de acumulación lisosomal: alteración de la estructura facial, hepatomegalia, esplenomegalia, cardiomegalia y deformidades óseas, también puede haber puntos de color rojo cereza en la superficie del ojo. También hay retraso mental grave y, a menudo, accidentes cerebrovasculares. Los pacientes no tienen lesiones vasculares, pero tienen regresión piscomotora rápida, síntomas neurológicos graves y altas concentraciones de sodio y cloruro en el sudor. En la mayoría de los casos, la enfermedad es mortal al sexto año de vida. Ocurre entre los 12 y los 24 meses de vida. Los síntomas incluyen angioqueratomas, retraso mental, deformidad facial, distosis múltiple y la presencia de venas retorcidas entre la membrana que rodea el globo ocular y el párpado interno. Esta forma de la enfermedad es más moderada que la del tipo I.

La Fucosidosis es una de las nueve enfermedades de acumulación de glicoproteínas (GSD) identificadas. El gen cuya mutación causa la enfermedad se localizó en el brazo corto del cromosoma 1 en 1982. Un pseudogen existe en el cromosoma 2. Se contaron unas 20 mutaciones.

La Fucosidosis, así como a través de una evaluación genética, se puede diagnosticar mediante una prueba de orina (en la que el nivel de glicoproteínas es alto) y un análisis de sangre o una biopsia de piel, en ambos casos la Fucosidosis se muestra por una concentración reducida de α - L - Fucosidasa. Un diagnóstico prenatal también es posible para las familias en las que se ha encontrado el gen mutado, esto se hace a través de amniocentesis o estudio de vellosidades choriales.

Por lo general, la terapia se basa en el tratamiento de los síntomas a medida que surgen y la atención constante al paciente. El alotrasplante ha sido probado en unos diez casos en todo el mundo con resultados aún no probados.

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