Distrofia endotelial de Fuchs

La distrofia endotelial de Fuchs (DCF) es una enfermedad oftalmológica bilateral, lentamente progresiva, normalmente asociada con el envejecimiento. Es una distrofia corneal caracterizada por el deterioro progresivo y la muerte de las células endoteliales de la córnea, que conforman la parte más profunda y la superficie posterior de la estructura corneal. Hay diferentes formas de FECD dependiendo de la edad de inicio de los síntomas y la causa. Una forma particularmente rara se caracteriza por aparición juvenil.

La enfermedad, descrita por primera vez por el oftalmólogo austriaco Ernst Fuchs. La incidencia exacta de FECD no se conoce. La enfermedad se manifiesta inicialmente por la formación de crecimientos eviscerados, y la córnea eviscerada es muy común en los ancianos. Solo el 0,1% de estos pacientes presentan edema epitelial y formación de burbujas. Pocos estudios han examinado la prevalencia de FECD a gran escala. Evaluado por primera vez en un contexto clínico, el propio Fuchs estimó que la presencia de distrofia epitelial corneal era una en 2000 pacientes; una tasa que probablemente refleja aquellos que progresan a la enfermedad avanzada. Estudios transversales sugieren una prevalencia relativamente mayor de la enfermedad en los países europeos que en otras áreas del mundo. La distrofia de Fuchs rara vez afecta a personas menores de 50 años. El FECD es ligeramente más común en las mujeres que en los hombres.

La causa de la FECD es desconocida, pero parece ser un trastorno hereditario heterogéneo y complejo, causado por la interacción de factores genéticos y ambientales. Aunque la mayoría de los pacientes con FECD carecen de antecedentes familiares positivos, los consanguíneos a veces experimentan córnea guttata. La FECD también puede afectar a hermanos y dos o más generaciones posteriores aparentemente como una enfermedad autosómica dominante con penetrancia incompleta, pero un patrón autosómico dominante simple es poco probable. La forma de inicio temprano es muy rara y se puede clasificar como Distrofia de Fuchs tipo 1 (o distrofia de Fuchs de inicio temprano) y es causada por una mutación en el gen col8a2 (colágeno, tipo VIII, α 2) con una herencia autosómica dominante más obvia. La patogénesis exacta es desconocida, pero los factores incluyen la apoptosis de las células endoteliales, las hormonas sexuales, la inflamación y el flujo y la composición del humor acuoso. Las mutaciones en el colágeno VIII, un componente importante de la membrana Descemet secretada por las células endoteliales, se han relacionado con la FCED de inicio temprano. Las distrofias corneales endoteliales con inicio tardío de Fuchs son más comunes e incluyen: en sujetos caucásicos en Australia, se ha identificado una expresión y distribución diferente de la clusterina, lo que sugiere la participación del gen CLU.

El FECD se puede descubrir como un hallazgo accidental durante una visita de rutina a un optometrista u oftalmólogo durante la evaluación de la cirugía de cataratas. Debido a las irregularidades en la superficie interna de la córnea, los afectados pueden simplemente notar una reducción en la calidad de la visión o deslumbramiento o halos, especialmente cuando se conduce por la noche. Las personas con distrofia sintomática de Fuchs generalmente se despiertan con visión borrosa que mejora durante el día. Esto ocurre porque la córnea normalmente está más hinchada por la mañana debido a la retención de líquidos por la noche en ausencia de evaporación normal debido al cierre de los párpados. Durante las horas de vigilia, este líquido se evapora una vez que los ojos están abiertos. Con el empeoramiento de la enfermedad, la visión permanece borrosa a pesar de la evaporación debido al fallo de la bomba endotelial y la retención de líquidos. Dado que la distrofia de Fuchs ocurre típicamente en personas mayores, también puede haber cataratas en el cristalino, lo que también reduce la visión. La distrofia de Fuchs es una enfermedad genéticamente heterogénea y muchos genes y loci diferentes se han asociado para contribuir a un pequeño porcentaje de casos generales de Fuchs. Algunas lesiones genéticas se han relacionado con enfermedades más graves y de aparición temprana. Por lo tanto, algunos individuos pueden experimentar síntomas de la enfermedad a una edad muy temprana, mientras que otros pueden no experimentar síntomas hasta tarde en la vida. Clínicamente la enfermedad, lentamente progresiva, se manifiesta por un edema progresivo del estroma corneal, epitelio y tejido subepitelial y una posible fibrosis subepitelial que produce una opacidad de la visión. Sin embargo, se necesitan de 10 a 20 años antes de que se presenten problemas visuales graves y posibles complicaciones graves, como úlceras sépticas. Inicialmente el FECD es asintomático, pero se forman pequeños crecimientos (guttae) en la córnea central y con frecuencia están rodeados por un fino polvo de manchas pigmentadas. Las Guttae tienen un aspecto marrón dorado brillante en la biomicroscopia de hendidura y cuando se ven con retroiluminación aparecen como pequeñas gotas de rocío. Las anomalías corneales endoteliales se pueden detectar clínicamente varios años antes de que el paciente se vuelva sintomático. Al reducir el número de células endoteliales funcionales, se rompe el equilibrio que regula las funciones de barrera y bomba y comienza la hidratación excesiva de la córnea. El líquido edematoso separa las laminillas corneales y se acumula en bolsas. La separación de las fibrillas de colágeno conduce a una opacidad de la córnea. A medida que la enfermedad progresa, el líquido edematoso ingresa al epitelio, produciendo una superficie epitelial desigual. La córnea eviscerada, leve o moderada, puede permanecer así durante años sin afectar la vista. Solo cuando se manifiesta edema estromal, y especialmente epitelial, la condición debe considerarse como una distrofia endotelial de Fuchs. A medida que la enfermedad progresa, se forma en el epitelio del tejido conectivo vascular. Esta condición puede ir seguida de complicaciones secundarias (por ejemplo, erosiones epiteliales, ulceraciones microbianas, vascularización corneal). Cuando el edema estromal surge esto produce una neblina azul-gris anterior a la membrana de Descemet. El estroma corneal se espesa y desarrolla una apariencia de vidrio esmerilado. El endotelio adquiere la apariencia típica de "metal forjado" . El líquido se acumula entre las células epiteliales y en un sitio subepitelial (queratopatía bullosa) y estalla a través del epitelio causando erosiones corneales dolorosas. Eventualmente, el edema subepitelial y la incomodidad disminuyen, pero la agudeza visual continúa deteriorándose. Las anomalías corneales comienzan en el nivel central, pero se extienden al limbo. A medida que la enfermedad progresa, se forma tejido conectivo vascular. Esta condición puede ir seguida de complicaciones secundarias (por ejemplo, erosiones epiteliales, ulceraciones microbianas, vascularización corneal). FECD se asocia comúnmente con cataratas.

Diagnosticar una enfermedad genética o rara a menudo puede ser un desafío. La evidencia histológica de una apariencia anormal de las células endoteliales está presente muchos años antes de que los principales signos clínicos de FEC aparezcan detectables mediante la observación con lámpara de hendidura: existen algunas pruebas genéticas moleculares disponibles. El diagnóstico diferencial surge hacia las otras formas de distrofia corneal, que sin embargo se manifiestan clínicamente a una edad más temprana; son típicamente bilaterales y simétricas, mientras que la distrofia de Fuchs a menudo implica afectación asimétrica.

Los tratamientos de elección son la queratoplastia endotelial, más raramente perforante, o el trasplante de córnea. Con nuevas técnicas quirúrgicas también es posible reemplazar la porción interna enferma de la córnea sin recurrir a su reemplazo completo. Los tratamientos no quirúrgicos de la FCED se pueden utilizar para tratar los síntomas de la enfermedad temprana. El manejo médico incluye solución salina hipertónica tópica, deshidratación de la película lagrimal pre-corneal y lentes de contacto blandos terapéuticos. La solución salina hipertónica extrae agua de la córnea a través de la ósmosis. Al usar deshidratación por Secador de pelo, se indica al paciente que se mantenga a una distancia de un brazo o dirigido a la cara en un ambiente frío, para secar las ampollas epiteliales. Esto se puede hacer dos o tres veces al día. El tratamiento definitivo, sin embargo, (especialmente con un aumento en el edema corneal) es quirúrgico en forma de trasplante corneal. Los tipos más comunes de cirugía para la FCED son la queratoplastia endotelial automatizada Descemet (DSAEK) y la queratoplastia endotelial de membrana Descemet (DMEK), que representan más de la mitad de los trasplantes de córnea en los Estados Unidos. El uso de lentes esclerales puede mejorar en gran medida la visión cuando se ve afectada por irregularidades en la superficie de la córnea. Las direcciones futuras más especulativas en el tratamiento de EDF incluyen la expansión in vitro de células endoteliales corneales humanas para trasplante, córneas artificiales (queratoprótesis) y modificación genética. Una intervención quirúrgica en la que se extirpa el endotelio enfermo central pero no se reemplaza con tejido donado, lo que resulta en la inhibición de la cinasa asociada a Rho (ROCK) de la división de células endoteliales, puede ofrecer un tratamiento médico viable. Una mayor comprensión de la fisiopatología del EDF podría ayudar en el futuro al desarrollo de tratamientos para prevenir la progresión de la enfermedad. Aunque se ha avanzado mucho en la investigación y el tratamiento de la Reserva Federal, aún quedan muchas cuestiones por resolver. Las causas exactas de la enfermedad, la predicción de la progresión de la enfermedad y la entrega de un pronóstico exacto, los métodos de prevención y el tratamiento no quirúrgico eficaz siguen siendo objeto de investigación.

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