Distrofia de conos y palos

La distrofia de conos y bastones o síndrome de Zapfen-Stäbchen es un trastorno genético que afecta al ojo y conduce a una disminución progresiva de la agudeza visual, que a veces conduce a la ceguera completa. Se considera una variante de la retinitis pigmentosa, aunque su incidencia resulta ser mucho menor.

Afecta aproximadamente a un niño de cada 400.000 nacidos vivos y puede ser el resultado de varias mutaciones genéticas, por ejemplo una mutación en el gen ALMS1 que causa el síndrome de Alström, una rara enfermedad multisistémica que, entre los diversos signos clínicos, presenta este tipo de distrofia. Esta patología puede ocurrir esporádicamente, con una mutación de novo, o mostrar una transmisión dominante, recesiva o relacionada con el sexo. En el caso del síndrome de Alström, la herencia es autosómica recesiva.

Los primeros signos clínicos de distrofia tienden a aparecer entre los 10 y los 30 años de edad y se producen en ambos ojos: consisten en una disminución progresiva de la agudeza visual, discromatopsia grave y fotofobia marcada. Más tarde aparece la ceguera nocturna, pérdida progresiva de la visión central con visión periférica preservada; la evolución posterior de la enfermedad implica la pérdida progresiva de la visión periférica. La enfermedad conduce así a la baja visión bilateral severa, al final de una degeneración más rápida del visus que sucede en otras formas de retinitis pigmentosa. Las anomalías de la visión son causadas por la degeneración progresiva de la retina, debido a la sedimentación de pigmentos que produce daños en particular a nivel de la mácula, la zona más sensible de la retina. Esta acumulación conduce a daños en los fotorreceptores: los conos sufren las alteraciones principales, pero también las varillas están dañadas. El hipovisus es una consecuencia de la pérdida progresiva de funcionalidad de los fotorreceptores.

Todavía no existe una terapia eficaz para este tipo de retinopatía.

Enfermedades genéticas

Enfermedades oftalmológicas

Enfermedades raras

Síndrome de Nicolaides-Baraitser

El síndrome de Nicolaides - Baraitser es una enfermedad genética muy rara cuyas características principales son baja estatura (hasta enanismo), cambios en la es...

Ciliopatía

Las ciliopatías son un grupo de enfermedades genéticas unidas por la alteración funcional de una estructura intracelular llamada pestaña primaria. Tal estructur...

Enfermedades congénitas

Síndromes genéticos

Esta página se basa en el artículo de Wikipedia: Fuente, Autores, Licencia Creative Commons Reconocimiento-CompartirIgual.
This page is based on the Wikipedia article: Source, Authors, Creative Commons Attribution-ShareAlike License.
contactos
Política de privacidad , Descargos de responsabilidad