Distonía en torsión

Por distonía en la torsión progresiva en el campo médico, se entiende una enfermedad autosómica dominante, un trastorno del movimiento normal del individuo.

Afecta principalmente en la infancia y la adolescencia temprana (de 5 a 16 años), principalmente judíos (90% de los casos reportados). En cuanto a su desarrollo en Europa, la incidencia se sitúa en 1 de cada 330. Método de codificación de datos: 000. La mutación relacionada con la enfermedad era conocida en Bielorrusia hace cientos de años.

Entre los síntomas y signos clínicos encontramos dolor, contracciones involuntarias y torsión en diversas partes del cuerpo: columna vertebral, pies, cuello y manos. El trastorno muscular se extiende lentamente por todo el cuerpo, y después de 5 años, todo el cuerpo está sujeto a tales contracciones involuntarias. En los casos en que la enfermedad se manifiesta a una edad más avanzada, los primeros músculos que se condicionan son los de los brazos y el cuello. Su penetrancia varía de 30% a 40%.

La causa es genética, (cromosoma 9q34), con pérdida de ácido glutámico.

El tratamiento implica una variedad de intervenciones, incluida la estimulación cerebral profunda moderna en la palidez y la palidotomía. En cuanto a las drogas, se usan baclofeno, diazepam, clonazepam. Si no son suficientes, se usa toxina botulínica.

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