Demencia Frontotemporal y parkinsonismo asociados al cromosoma 17

La demencia Frontotemporal y parkinsonismo asociada al cromosoma 17 o FTDP - 17 (inglés frontotemporal dementia and parkinsonism linked to chromosome 17) es una transmisión neurodegenerativa de la enfermedad, que es autosómica dominante con penetrancia completa, que se manifiesta por demencia progresiva que ocurre entre la tercera - cuarta década de la vida y se asocia con manifestaciones de la enfermedad acinético - hipertónica, similar al Parkinson.

Como su nombre indica, FTDP-17 se debe a una mutación en el gen que codifica la proteína Tau, que se encuentra en el cromosoma 17. Esta mutación, localizada más frecuentemente en la porción codificante para el sitio de unión entre la proteína tau y la tubulina, conduce a anomalías del citoesqueleto neuronal al prevenir la formación de microtúbulos. En un pequeño porcentaje de casos, la mutación se localiza en una región no codificante que regula la transcripción del exón 10 de la proteína tau; en este caso, la mutación vacila hacia la producción de una proteína que es más larga, tendiendo a la acumulación de eliminación neuronal y consecuente alteración de la citotoxicidad.

Aunque se denomina demencia frontotemporal (FTD), la FTDP - 17 se diferencia de este grupo heterogéneo de enfermedades por la precocidad de las manifestaciones (tercera - cuarta década de vida) y por la presencia de cambios precipitados en el comportamiento social a menudo ausentes de la FTD y que preceden a los trastornos cognitivos y motores por años. Posteriormente, aparecen déficits del habla con afasia fluida y trastornos del sistema extrapiramidal (imagen similar al Parkinson) caracterizados por fenómenos distónicos y/o mioclonias. Típico en la fase concluida es la aparición de un síndrome pseudobulbar, con disfagia y alteraciones en la motilidad ocular.

Siendo una enfermedad genética, el diagnóstico se realiza a través del asesoramiento genético, es decir, la búsqueda de la enfermedad en el árbol genealógico. La hipótesis diagnóstica es corroborada por la investigación del defecto genético en el cromosoma 17 a partir del típico cuadro histopatológico neuronal en el que se pueden demostrar depósitos multiformes de proteína tau con métodos inmunohistoquímicos. La atrofia Cerebral es más pronunciada en los lóbulos mesencefálico, Pontino y frontal, temporal y parietal.

Demencias frontotemporales

Demencia Frontotemporal con amiotrofia

El término demencia frontotemporal con amiotrofia identifica una entidad clínico-patológica que puede enmarcarse en el contexto de las demencias frontotemporale...

Degeneración Cortico-basal

La degeneración Corticobasal (CBD) es una enfermedad neurodegenerativa rara que afecta a la corteza cerebral y los núcleos de la base. Los síntomas del CBD gene...
Esta página se basa en el artículo de Wikipedia: Fuente, Autores, Licencia Creative Commons Reconocimiento-CompartirIgual.
This page is based on the Wikipedia article: Source, Authors, Creative Commons Attribution-ShareAlike License.
contactos
Política de privacidad , Descargos de responsabilidad