Degeneración Cortico-basal

La degeneración Corticobasal (CBD) es una enfermedad neurodegenerativa rara que afecta a la corteza cerebral y los núcleos de la base. Los síntomas del CBD generalmente comienzan en personas de 50 a 70 años y la duración promedio de la enfermedad es de seis años. Se caracteriza por trastornos marcados del movimiento y la cognición y se clasifica como uno de los síndromes de Parkinson plus (o parkinsonismos atípicos). El diagnóstico es difícil, porque los síntomas a menudo son similares a los de otros trastornos, como la enfermedad de Parkinson, parálisis supranuclear progresiva y demencia con cuerpos de Lewy, y un diagnóstico definitivo de CBD solo se puede hacer en el examen neuropatológico. La degeneración de la cortico-basal es un síndrome acinetica-hipertónica, perteneciente al grupo de la demencia frontotemporal o la demencia no es la enfermedad de Alzheimer, que se caracteriza clínicamente por : es una condición rara, con una' atrofia cortical, asimétrica, especialmente de las regiones en el frontal - parietal y rolandiche y de-pigmentación de la sustancia negra mesencefalica, sin cuerpos de Lewy y con taupatia.

Debido a que el CBD es progresivo, se puede utilizar un conjunto estándar de criterios diagnósticos, centrándose en la evolución de la enfermedad. Estas características básicas incluyen problemas con el procesamiento cortical, disfunción de los ganglios basales y un inicio repentino. Las disfunciones psiquiátricas y cognitivas, aunque están presentes en el CBD, son mucho menos prevalentes y poco tomadas en cuenta como indicadores comunes de la presencia de la enfermedad. Aunque la degeneración corticobasal tiene una plétora de síntomas, algunos son más prevalentes que otros. En un estudio de 147 pacientes con CBD, se encontró que todos tenían al menos un signo parkinsoniano, 95% con dos y 93% tenían disfunción de orden superior (trastornos cognitivos como acalculia, pérdida sensorial, demencia, abandono, etc.). En un estudio separado de 14 pacientes registrados 3 años después de la aparición de los síntomas, muchos pacientes tenían un alto número de síntomas motores. El 71% presentaba bradicinesia (movimientos lentos), el 64% presentaba apraxia, el 43% presentaba distonía de las extremidades, y aunque el 36% más cognitivo presentaba demencia. En otro estudio de 36, más de la mitad tenía síndrome de mano extraña y 27% tenía un deterioro de la marcha. De esto podemos ver por qué el CBD es difícil de diagnosticar y reconocer en diagnósticos diferenciales con otros parkinsonismos. El inicio suele caracterizarse por una sintomatología acinético-hipertónica, a veces con temblor, marcadamente asimétrica, con signos de deterioro cortical como apraxia ideomotora, y más tarde trastornos sensibles como astereoagnosia, hiperreflexia (reflejos exagerados), fenómeno de Babinski (indicando lesiones de la vía extrapiramidal o neurona motora). Con frecuencia hay temblor postural irregular, distonía de los miembros superiores, disartria, alteraciones de la oculomoción y, en la mitad de los pacientes, el fenómeno de la "extremidad extraña" . La muerte suele ocurrir en aproximadamente 6 años debido a complicaciones respiratorias relacionadas con la inmovilidad progresiva. Algunos de los tipos más comunes de síntomas en las personas que tienen CBD involucran trastornos identificables del movimiento y problemas con el procesamiento cortical. Estos síntomas son indicadores iniciales de la presencia de la enfermedad. Cada una de las complicaciones asociadas al movimiento generalmente aparece asimétrica, y los síntomas no se observan uniformemente en todo el cuerpo. Por ejemplo, una persona que muestra un síndrome de mano alienígena en una mano, no mostrará correspondientemente el mismo síntoma en la otra mano. Los trastornos del movimiento predominan y la disfunción en cortical asociada con el CBD incluyen: la presencia de parkinsonismo como síntoma clínico del CBD es en gran parte responsable de las complicaciones en el desarrollo de criterios diagnósticos exclusivos de la enfermedad. Otras enfermedades en las que el parkinsonismo constituye una característica diagnóstica integral son la enfermedad de Parkinson (EP) y la parálisis supranuclear progresiva (PSP). El parkinsonismo en el CBD está ampliamente presente en una extremidad como el brazo y siempre es asimétrico. Se ha sugerido que la rama no dominante participa más a menudo. Las disfunciones del movimiento asociadas comunes que incluyen parkinsonismo son rigidez, bradicinesia y trastorno de la marcha, con rigidez de las extremidades formando la manifestación más típica de parkinsonismo en el CBD. A pesar de ser relativamente indistinto, esta rigidez puede conducir a trastornos de la marcha y movimientos relacionados. La bradicinesia en el CBD ocurre cuando hay una desaceleración notable en la finalización de ciertos movimientos de las extremidades. En un estudio asociado, se estableció que, tres años después del primer diagnóstico, el 71% de las personas con CBD demuestran la presencia de bradicinesia. Se ha demostrado que el síndrome de la mano ajena es prevalente en aproximadamente el 60% de las personas diagnosticadas con CBD. Este trastorno implica la incapacidad de un individuo para controlar los movimientos de su mano, que resulta de la sensación de que la extremidad es "extraña" . Los movimientos de la extremidad alienígena son una reacción a estímulos externos y no ocurren esporádicamente o sin estimulación. La presencia de una extremidad alienígena tiene una apariencia distinta en el CBD otra forma más rara de síndrome de mano alienígena se ha observado en el CBD, donde la mano de un individuo muestra una respuesta de evitación a estímulos externos. Además, la deficiencia sensorial, revelada a través del entumecimiento de las extremidades o la sensación de hormigueo, también puede surgir simultáneamente con el síndrome de la mano extraña, ya que ambos síntomas son indicativos de disfunción cortical. Como la mayoría de los trastornos del movimiento, el síndrome de la mano extraterrestre también ocurre asimétricamente en sujetos con CBD. La apraxia ideomotora (IMA), aunque claramente presente en el CBD, a menudo se manifiesta atípicamente debido a la presencia adicional de bradicinesia y rigidez en aquellos individuos que tienen los trastornos. El síntoma IMA en el CBD se caracteriza por la incapacidad de repetir o imitar movimientos particulares (significativos o aleatorios) tanto con como sin la implementación de objetos. Esta forma de IMA está presente en las manos y los brazos, mientras que IMA en las extremidades inferiores puede causar problemas al caminar. Aquellos con CBD que muestran IMA pueden tener dificultades para comenzar a caminar, ya que el pie puede parecer fijo al suelo. Esto puede causar tropiezos y dificultades para mantener el equilibrio. IMA se asocia con el deterioro de la corteza premotora, áreas de asociación parietal, la conexión de la materia blanca, el tálamo y los ganglios basales. Algunos sujetos con CBD tienen apraxia cinética de las extremidades, que implica una disfunción de los movimientos motores más finos, a menudo realizados por las manos y los dedos. La afasia en el CBD se manifiesta a través de la incapacidad para hablar o una dificultad para iniciar el diálogo hablado y cae bajo el subtipo No fluido (en lugar de fluido o fluido) del trastorno. Esto puede estar relacionado con trastornos del habla como la disartria, y por lo tanto no es una verdadera afasia, ya que la afasia está relacionada con un cambio en la función del habla, como la dificultad para recuperar palabras o juntar palabras para formar oraciones significativas. Las deficiencias del habla y / o del lenguaje en el CDB resultan en un discurso desconectado y la omisión de palabras. Las personas con este síntoma de CBD a menudo pierden la capacidad de hablar a medida que la enfermedad progresa los problemas psiquiátricos asociados con el CBD a menudo surgen debido a los síntomas debilitantes de la enfermedad. Las principales condiciones psiquiátricas y cognitivas citadas en individuos con CBD incluyen demencia, depresión e irritabilidad, con la demencia formando una característica clave que a veces conduce al diagnóstico erróneo del CBD como otro trastorno cognitivo como la enfermedad de Alzheimer (EA). La demencia Frontotemporal puede ser una característica inicial.

Los hallazgos neuropatológicos asociados al CBD incluyen la presencia de anomalías astrocíticas en el cerebro y una acumulación inadecuada de la proteína tau (lo que nos permite referirnos al CBD como tauopatía). El examen histológico Post mortem del cerebro de individuos diagnosticados con CBD revela características únicas que involucran astrocitos en regiones localizadas. El procedimiento típico utilizado en la identificación de estas inclusiones astrogliales es el método de tinción de Gallyas - Braak. Este proceso implica la exposición de muestras de tejido a un material de color plateado que señala anomalías en la proteína tau y las inclusiones astrogliales. Las inclusiones astrogliales en el CBD se identifican como placas astrocíticas, que se presentan como exposiciones anulares de excrecencias borrosas por el astrocito. Un estudio reciente indicó que produce una alta densidad de placas astrocíticas en la porción anterior del lóbulo frontal y en el área premotora de la corteza cerebral. La proteína Tau es una proteína importante asociada a los microtúbulos (PAM), que se encuentra típicamente en los axones neuronales. Sin embargo, el mal funcionamiento del desarrollo de proteínas puede provocar una expresión antinatural y de alto nivel en astrocitos y células gliales. Como resultado, esto es a menudo responsable de las placas astrocíticas destacadas de manera prominente en los exámenes histológicos del CBD. Aunque se sabe que desempeñan un papel importante en enfermedades neurodegenerativas como el CBD, su efecto preciso sigue siendo un misterio. La degeneración Cortico-basal se considera una tauopatía. Esto hace posible creer que el indicador más común de CBD es una proteína tau defectuosa. Las proteínas Tau son críticas para mantener los microtúbulos estables y estas células defectuosas crean 4 repeticiones que unen los microtúbulos. Estas 4 repeticiones de unión tienen una mayor afinidad en la unión a los microtúbulos. Debido a esta mayor afinidad, forman fibras insolubles (también llamadas " filamentos helicoidales emparejados ") . Los microtúbulos mantienen la estructura celular y citoesquelética estable. Por lo tanto, cuando las proteínas Tau tienen configuraciones no fisiológicas, los microtúbulos se vuelven inestables y eventualmente conducen a la apoptosis celular.

El diagnóstico es principalmente clínico, pero las neuroimágenes pueden mostrar atrofia frontoparietal asimétrica, claramente visible a través de la PET. Un diagnóstico clínico de CBD se realiza de acuerdo con los criterios diagnósticos especificados, que se centran principalmente en los síntomas relacionados con la enfermedad. Sin embargo, esto a menudo resulta en complicaciones, ya que estos síntomas a menudo se superponen con numerosas otras enfermedades neurodegenerativas. El diagnóstico Post mortem proporciona la única indicación verdadera de la presencia de CBD. La mayoría de estos diagnósticos utilizan el método de tinción de Gallyas-Braak, que es eficaz para identificar la presencia de inclusiones astrogliales y tauopatía aleatoria. La parálisis supranuclear progresiva (PSP) es a menudo la enfermedad más a menudo confundida con el CBD. Tanto la PSP como el CBD causan síntomas similares y ambos muestran taupatie en el momento del análisis histológico. Sin embargo, se ha observado que la tauopatía en PSP causa astrocitos en forma de mechón en contraste con las placas astrocíticas en forma de anillo que se encuentran como resultado del CBD. Las personas diagnosticadas con EP a menudo tienen disfunciones de movimiento similares a las diagnosticadas con CBD, lo que agrega complejidad a su diagnóstico. Otras enfermedades neurodegenerativas como la enfermedad de Alzheimer (EA), La Demencia de cuerpos de Lewy (DLB), la encefalopatía traumática crónica (CTE) y la demencia frontotemporal (FTD) muestran elementos comunes con el CBD. Los tipos de técnicas de imagen más comúnmente utilizados durante el estudio y / o diagnóstico de CBD son: los desarrollos o mejoras en las técnicas de imagen ofrecen la posibilidad futura de un diagnóstico clínico definitivo antes de la muerte. Sin embargo, a pesar de sus beneficios, la información aprendida de la RMN y SPECT al comienzo de la progresión del CBD tiende a no mostrar irregularidades que indiquen la presencia de dicha enfermedad neurodegenerativa. FDOPA PET se utiliza para estudiar la funcionalidad de la vía de la dopamina. A pesar de la presencia indudable de atrofia cortical (como se determina a través de la resonancia magnética y SPECT) en individuos que manifiestan síntomas de CBD, esto no es un indicador exclusivo de la enfermedad. Por lo tanto, el uso de este factor en el diagnóstico de CBD solo debe usarse en combinación con otras disfunciones clínicamente presentes. Las imágenes de resonancia magnética son útiles para visualizar porciones atrofiadas de posiciones neuroanatómicas dentro del cerebro. Como resultado, es particularmente efectivo para identificar regiones dentro de diferentes áreas del cerebro que se han visto afectadas negativamente debido a complicaciones asociadas con el CBD. Para ser específicos, la RMN del CBD típicamente muestra atrofia parietal posterior y cortical frontal con representación desigual en los lados correspondientes. Además, en el cuerpo calloso se observó atrofia. La resonancia magnética funcional (fMRI) se ha utilizado para evaluar los patrones de activación en varias regiones cerebrales de individuos que sufren de CBD. Después de realizar tareas motrices simples con los dedos, los sujetos con CBD experimentaron niveles más bajos de actividad en la corteza parietal, la corteza sensoriomotora y la corteza motora suplementaria que los probados en un grupo de control. El SPECT se utiliza actualmente para tratar de detectar CBD. En muchos pacientes con CBD, hay áreas en los ganglios basales que tienen dificultad para captar dopamina, típicamente asimétricamente. En particular, los transportadores de dopamina son presinápticos en nigroestriatal células. SPECT se utiliza para detectar estas anomalías en los transportadores de dopamina. Dado que muchos pacientes tienen una pérdida asimétrica de funcionalidad y Metabolismo, esto puede ayudar a diferenciar a los pacientes con CBD y aquellos con Alzheimer. los estudios de SPECT en sujetos que han sido diagnosticados con CBD implican un análisis de perfusión en todas las partes del cerebro. La evaluación del SPECT a través de la observación de perfusión consiste en monitorear la liberación de sangre en diferentes posiciones en las regiones de tejidos u órganos, que, en el caso del CBD, se refiere a áreas ubicadas dentro del cerebro. El tejido puede caracterizarse como hiperfusión, subperfusión, hipoperfusión o hiperperfusión. La hiperperfusión y la subperfusión se refieren a una comparación con los niveles generales de perfusión en todo el cuerpo, mientras que la hipoperfusión y la hiperperfusión se calculan contra las necesidades de flujo sanguíneo del tejido en cuestión. En general, las mediciones tomadas para el CBD usando SPECT se conocen como flujo sanguíneo cerebral regional (rCBF). En general, SPECT revela hipoperfusión dentro de las regiones posteriores de los lóbulos frontal y parietal. Al igual que en las imágenes recolectadas a través de la RMN, las imágenes SPECT indicaron asimetría en la presentación de anormalidades en todo el cerebro. Otros estudios revelaron anomalías de perfusión en el tálamo, la corteza temporal, los ganglios basales y los sitios pontocerebelosos (desde el puente hasta el cerebelo) dentro del cerebro de los sujetos. La investigación ha sugerido que la integridad del sistema de dopamina en el cuerpo estriado se ha dañado debido al CBD. Los estudios actuales que utilizan el uso de FDOPA PET como un posible método para identificar el CBD se han centrado en analizar la eficiencia de las neuronas en el cuerpo estriado que utilizan el neurotransmisor dopamina. Estos estudios concluyeron que, en general, la captación de dopamina disminuía en el caudado y el putamen. Esta característica también tiene el potencial de ser útil para distinguir el CBD de una EP similar, ya que los individuos que fueron diagnosticados con EP tenían más probabilidades de tener una menor absorción de dopamina que los individuos con CBD. Otras pruebas o procedimientos clínicos que monitorean la presencia de dopamina en el cerebro (β-CIT SPECT e IBZM SPECT) han mostrado resultados similares. β-CIT actúa como un indicador para las neuronas dopaminérgicas presinápticas, mientras que IBZM es un trazador que muestra una afinidad por las neuronas postsinápticas del mismo tipo. A pesar del acuerdo con otros estudios de imagen, estos dos métodos SPECT se someten a algún examen debido a la mejor precisión en otros métodos de imagen. Sin embargo, β - CIT SPECT ha demostrado ser útil para distinguir el CBD de la PSP y la atrofia multisistémica (MSA).

Dado que se desconoce la causa exacta del CBD, no existe un tratamiento formal para la enfermedad. En cambio, los tratamientos se centran en minimizar la apariencia o el efecto de los síntomas derivados del CBD. El síntoma más fácilmente curable del CBD es el parkinsonismo y la forma más común de tratamiento para este síntoma es la aplicación de medicamentos dopaminérgicos. Sin embargo, en general solo se observa una mejoría moderada, y el alivio del síntoma no es duradero. Además, las terapias paliativas, incluso mediante la implementación de sillas de ruedas, terapia del habla y técnicas de alimentación, a menudo se usan para aliviar muchos de los síntomas que no muestran ninguna mejoría con la administración de medicamentos. No hay consenso sobre qué causa el CBD y, por lo tanto, la mayoría del tratamiento es sintomático. Desafortunadamente, muchos tratamientos generalmente tienen una baja tasa de éxito o no se han probado a fondo. Por ejemplo, en relación con el aspecto motor de la discapacidad, el CBD tiene una alta resistencia a tratamientos como la levodopa. Numerosos estudios no han reportado niveles reales de mejoría basados en el uso de fármacos / agonistas dopaminérgicos similares. Debido a los niveles cerebrales de inhibición, algunos fármacos se han centrado en crear una inhibición que anularía el efecto. Muchos de estos relajantes y anticonvulsivos tienen cierto éxito, pero también tienen efectos secundarios no deseados. Los efectos cognitivos y asociativos del CBD también son difíciles de tratar, ya que aún no estamos seguros de muchos de los tratamientos para las enfermedades sintomáticas que resultan de él, como la demencia, la afasia, el abandono, la apraxia y otras. El tratamiento incluye remedios sintomáticos para el temblor (por ejemplo, clonazepam) y toxina botulínica para la distonía.

El CBD fue identificado por primera vez por Rebeiz y sus asociados en 1968, ya que observaron tres individuos que exhibían síntomas característicos de un trastorno único y previamente desconocido. Inicialmente se refirieron a la enfermedad neurodegenerativa como "degeneración corticodentatonigral con acromasia neuronal" . En 1989 Gibb y sus colegas proporcionaron descripciones clínicas y patológicas detalladas en otros tres casos adoptando el nombre de degeneración cortico-basal, después de lo cual varios otros nombres incluyeron "degeneración corticonigral con acromasia nuclear" y "degeneración de los ganglios basales corticales" . Aunque se desconoce la causa subyacente del CBD, la enfermedad se produce debido al daño a los ganglios basales, específicamente marcado por degeneración neuronal, o despigmentación (pérdida de melanina en una neurona) en la sostantia nigra. Otras características neurológicas distintivas de aquellos que han sido diagnosticados con CBD consisten en atrofia asimétrica de las regiones corticales frontal y parietal del cerebro. Los estudios Post mortem de pacientes diagnosticados con CBD indican que los atributos histológicos a menudo implican hinchazón de neuronas, gliosis y tauopatía. Gran parte del progreso pionero y la investigación realizada sobre el CBD se han completado en la última década, debido al reconocimiento formal relativamente reciente de la enfermedad.

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