Síndromes genéticos

Síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba

El síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS) es una enfermedad genética rara caracterizada por hipertrofia de tejidos y proliferación de amartomas, con la for...

Síndrome de Del Castillo

El síndrome del Castillo (o síndrome unicelular de Sertoli) es un síndrome caracterizado por infertilidad masculina y sin anomalías sexuales. Es una condición d...

Megaloencefalia

Megaloencefalia o megalencefalia (del griego antiguo μέγας megas, megalo, "grande" y enγκέφαλος enképhalos, " cerebro ") es una anomalía muy rara, a menudo cong...

Síndrome de Weaver

El síndrome de Weaver o síndrome de Weaver - Smith es una enfermedad genética rara con transmisión autosómica dominante que se caracteriza por un crecimiento ex...

Acrogeria

La Acrogeria es una enfermedad congénita rara con atrofia de la piel y tejido adiposo subcutáneo principalmente en la cara y extremidades; también se encuentra ...

Síndrome de Andersen-Tawil

El síndrome de Andersen-Tawil, también conocido como síndrome de Andersen o como síndrome de QT largo 7, o incluso como parálisis periódica de potasio cardiodis...

Síndrome de Nicolaides-Baraitser

El síndrome de Nicolaides - Baraitser es una enfermedad genética muy rara cuyas características principales son baja estatura (hasta enanismo), cambios en la es...

Síndrome de Beals

El síndrome de Beals o síndrome de Beals-Hecht o artrogriposis distal tipo 9 o aracnodactilia Contractural congénita es un conjunto de síntomas y signos que car...

Síndrome de Gold-Facio-digital tipo 1

El síndrome Oro-Facio-digitalis tipo 1 o síndrome de Papillon - League y Psaume es una enfermedad genética rara con transmisión dominante vinculada a X. Se cara...

Síndrome de Marshall-Smith

El síndrome de Marshall-Smith es una enfermedad congénita muy rara que tiene como principales características el envejecimiento óseo acelerado, el retraso del d...

Síndrome de Majewski

El síndrome de Majewski coasts court-polidactilia tipo 2 es un trastorno genético poco frecuente en personas que mueren por la enfermedad, caracterizado por ost...

Síndrome de Sheldon-Hall

El síndrome de Sheldon-Hall es una enfermedad genética muy rara que tiene como principales características múltiples contracturas articulares (artrogriposis) y ...

Síndrome de Alström

El síndrome de Alström o síndrome de Alström - Hallgren es un trastorno genético raro caracterizado por obesidad infantil y cambios en la funcionalidad de múlti...
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