Enfermedades raras

Talasemia

La talasemia (un compuesto anormal del griego θάλασσα, thàlassa, "mar" y αίμα, àima, " sangre ") es una enfermedad hereditaria de la sangre que produce anemia, ...

Enfermedad de Konig

La enfermedad de Koning es una afección rara también llamada osteocondritis disecante de la rodilla; fue descrita por primera vez en 1888 por el cirujano alemán...

Enfermedad de Erdheim-Chester

La enfermedad de Erdheim-Chester (también conocida como síndrome de Erdheim - Chester o ECD) es una forma rara de histiocitosis celular "no Langerhans" . Normal...

Glicogenosis

Las glucogenosis son un grupo de enfermedades metabólicas raras que afectan a uno de cada 100 niños. 000 nacidos. Se deben a la deficiencia o deficiencia funcio...

Enfermedad de Fabry

La enfermedad de Fabry es una anomalía congénita del metabolismo esfingolípido. Esta enfermedad es una esfingolipidosis y es parte del grupo heterogéneo de enfe...

Linfocitopenia idiopática de células CD4+T

CD4 idiopática + linfocitopenia de células T (ICL) es un síndrome muy raro. En esta condición, el cuerpo tiene muy pocos linfocitos CD4 + T, un tipo peculiar de...

Síndrome de Joubert

El trastorno se caracteriza por la ausencia o subdesarrollo de la parte central del cerebelo llamada gusano cerebeloso y un tronco cerebral malformado (signo d...

Leucemia de mástiles

La leucemia de mastocitos es una afección hematológica muy rara causada por una proliferación distorsionada de mastocitos. Se incluye tanto en los grupos de leu...

Enfermedad de Wolman

La enfermedad o síndrome de Wolman es una enfermedad hereditaria extremadamente rara con transmisión autosómica recesiva, que forma parte del grupo heterogéneo ...

Síndrome de Melnick-Needles

El síndrome de Melnick-Needles, también conocido como Melnick - La osteodisplasia de las agujas es una enfermedad congénita extremadamente rara, descrita por pr...

Anomalía de la gloria de la mañana

La anomalía Morning Glory (MGDA) es una deformidad congénita resultante de un defecto en el nervio óptico, que se formó durante la gestación. El término fue acu...

Zygomycosis

La cigomicosis es una infección fúngica causada por ciertos cigomicetos. El nombre de la enfermedad puede variar dependiendo del tipo de patógeno, ya que es un ...

Leucemia linfocítica granular de células grandes

Es una enfermedad rara con una incidencia estimada de 1 de cada 200. 000, los sujetos masculinos se ven afectados con una mayoría alrededor de la sexta década....

Síndrome de Zellweger

El síndrome de Zellweger, o síndrome cerebroepatorenal, es una enfermedad congénita autosómica recesiva rara. Es parte de los trastornos del peroxisoma, como la...

3-metilglutaril aciduria

El término aciduria 3-metilglutaril se usa para denotar cuatro trastornos genéticos diferentes que impiden el almacenamiento de energía por las mitocondrias. Co...

Paraganglioma

El paraganglioma / feocromocitoma es un cáncer bastante raro y tiene una incidencia de aproximadamente 2/1, 000, 000 personas por año. Generalmente surgen en l...

Hiperqueratosis epidermolítica

Su propagación es rara: se ha calculado que la enfermedad afecta a 1 de cada 100. 000 o 500. 000 personas (dependiendo de los estudios). Los síntomas y signos...

Enfermedad de Kimura

La enfermedad de Kimura es una enfermedad inflamatoria crónica, benigna y muy rara. Sus principales síntomas son lesiones cutáneas del cuello o la cabeza o aden...

Síndrome de Möbius

El síndrome de Möbius o Moebius (debido a la transliteración del idioma alemán) es una enfermedad rara, descubierta por el neurólogo Paul Julius Möbius, nieto d...

Error congénito del metabolismo

Los errores congénitos del metabolismo (ECM) son una amplia clase de enfermedades genéticas que involucran defectos metabólicos. La mayoría de los ECMS se deben...

Enfermedad de la neurona motora

El término enfermedad de la neurona motora (MND) se refiere a un grupo de enfermedades neurológicas que afectan selectivamente solo a las neuronas motoras, las ...

Fundación de Investigación Progeria

La Progeria Research Foundation, también conocida por el acrónimo PRF, es una asociación sin fines de lucro fundada en 1999 por la familia Berns. Es la única as...

Enfermedad de Kikuchi-Fujimoto

La enfermedad de Kikuchi-Fujimoto, también llamada linfadenitis necrotizante histiocítica, es una enfermedad rara y benigna que aún se dirige hacia la curación....

Enfermedad de acumulación lisosomal

La enfermedad de almacenamiento lisosomal (LSD) es una familia heterogénea de enfermedades, aproximadamente 50, debido a diferentes tipos de defectos genéticos,...

Hipermelanosis nevoide lineal y espiral

Este es un síndrome extremadamente raro. La patología es causada por el mosaicismo de la piel, asociado con algunas anomalías cromosómicas. Los pacientes tie...

Síndrome de Von Hippel-Lindau

VHL o Von Hippel - síndrome de Lindau es una enfermedad hereditaria muy rara, caracterizada por la asociación de varias formas de neoplasia, incluyendo angiomas...

Síndrome de Werner

El síndrome de Werner es una rara enfermedad genética hereditaria que causa el envejecimiento prematuro, asociado con una predisposición al cáncer. Los genes qu...

Β-manosidasa

El β - mannosidosi o deficiencia de la enzima β - manosidasa, o simplemente β - manosidasa (en inglés: " Lisosomal beta - manosidasa o deficiencia de Beta - man...

La mucormicosis

La mucormicosis es una infección fúngica causada por algunos organismos del orden Mucorales. Los géneros de hongos más comunes son Mucor, Rhizopus, Apsidia y Cu...

Tracheobroncomalacia

Traqueobroncomalacia (TBM) o Williams: el síndrome de Campbell es una afección caracterizada por la flacidez del cartílago de la tráquea, lo que resulta en el c...

Enfermedad de Von Gierke

La enfermedad de Von Gierke o la glucogenosis de tipo I es la enfermedad más común en la categoría de glucogenosis, es decir, la enfermedad de acumulación de gl...

Síndrome de Bloom

El síndrome de Bloom (BSyn) es una enfermedad hereditaria rara caracterizada por una alta frecuencia en la ruptura y reorganización de los cromosomas de la pers...

Acropigmentación reticulada de Kitamura

Esta es una patología rara. Las hembras son más afectadas que los hombres. La acropigmentación reticulada de Kitamura es causada por mutaciones en el gen ADAM...

Enfermedad de Salla

La enfermedad de acumulación de ácido siálico en adultos o la enfermedad de Salla o la sialidosis finlandesa es una enfermedad genética autosómica recesiva rara...

Anomalía de mayo-Hegglin

Mayo: la anomalía de Hegglin (MHA), también conocida como inclusiones de leucocitos de döhle con plaquetas gigantes (o macrotrombocitopenia con inclusiones de l...

Enfermedad de Minamata

Enfermedad de Minamata (水俣病 Minamata - byō? El síndrome de Minamata o enfermedad de Chisso - Minamata (ッッッ Chisso - Minamata - byō)?) , es un síndrome neurológi...

Enfermedad de la orina del jarabe de arce

La enfermedad de la orina del jarabe de arce (MSUD), también llamada cetoaciduria de cadena ramificada, leucinosis y deficiencia de cetoacidodhidrogenasa de cad...

Síndrome de Mowat-Wilson

Síndrome de Mowat - Wilson es una enfermedad autosómica dominante caracterizada por diversas afecciones patológicas como la enfermedad de Hirschsprung, retraso...

Síndrome de Wohlfart-Kugelberg-Welander

El síndrome de Wohlfart - Kugelberg - Welander identificado entre las enfermedades del grupo de atrofia muscular espinal, bajo el acrónimo SMA III, es una enfer...

Síndrome de Potocki-Lupski

Síndrome de Potocki-Lupski (también indicado con PTLS o Trisomía 17p11. 2) es una enfermedad genética rara causada por una anormalidad del cromosoma 17. Este ti...

Deficiencia de proteína C

La deficiencia de proteína C es una enfermedad genética rara que predispone a eventos trombóticos. Fue descrito por primera vez en 1981. Esta patología pertenec...

Hipertermia maligna

La hipertermia maligna es una enfermedad hereditaria rara causada por la mutación de un gen autosómico dominante en el cromosoma 19. En la vida cotidiana, los p...

Galactosialidasa

La galactosialidasa o también el síndrome de Goldberg o la deficiencia de galactosidasa β-neuraminidasa es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva rara q...

Acidosis orgánica

La acidosis orgánica es un grupo de enfermedades identificadas por una disminución del pH sanguíneo (acidosis), por lactacidemia y por aciduria. La acidosis es,...

Síndrome de Bethlem

El síndrome de Bethlem (o miopatía de Bethlem) es una miopatía proximal leve con transmisión autosómica dominante. Se asocia con defectos en los genes col6a1, C...

Enfermedad de Whipple

La enfermedad de Whipple es una enfermedad rara descrita por primera vez por el patólogo George Whipple (Johns Hopkins Hospital, U. S. A.) en 1907. La imagen fu...

Eritromelalgia

La eritromelalgia o enfermedad de Mitchell, también conocida como acromelalgia es un síndrome de vasodilatación paroxística raro causado por el aumento de la te...

Atrofia muscular progresiva

La atrofia muscular progresiva, también llamada atrofia muscular Duchenne - Enfermedad de Aran o Duchenne - Aran, también conocida con el acrónimo AMP, o en ing...

Leucemia megacarioblástica aguda

La leucemia megacarioblástica aguda es una forma rara de leucemia mieloide aguda, de la cual representa el 5% de los diagnósticos. Es la forma más común de leuc...

Enfermedad de Schindler

La enfermedad de Schindler o la enfermedad de Schindler o la deficiencia de α - n-acetilgalactosaminidasa (α-NAGAL) es una enfermedad genética autosómica recesi...
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