Enfermedades genéticas

Sitosterolemia

La sitosterolemia, o fitosterolemia, es una rara enfermedad autosómica recesiva caracterizada por un aumento en los valores sanguíneos y tisulares de los fitoes...

Fibrodisplasia osificante progresiva

La fibrodisplasia osificante progresiva (PFO), también llamada miositis osificante congénita o enfermedad de Münchmeyer, es una enfermedad genética muy rara car...

Porfiria eritropoyética

Los pórfidos eritropoyéticos son enfermedades raras que pertenecen al grupo de los pórfidos crónicos en los que la deficiencia de enzimas se localiza en los eri...

Talasemia

La talasemia (un compuesto anormal del griego θάλασσα, thàlassa, "mar" y αίμα, àima, " sangre ") es una enfermedad hereditaria de la sangre que produce anemia, ...

Querubismo

El querubismo (también querubinismo o enfermedad de Jones) es una enfermedad fibro-hueso benigna (displasia) de la infancia, que afecta la mitad inferior de la ...

Enfermedad de McArdle

La enfermedad de McArdle, en el campo médico, se entiende una enfermedad de acumulación de glucógeno (Tipo V). La enfermedad se transmite como un carácter autos...

Enfermedad renal poliquística

La enfermedad renal poliquística, más conocida como riñón poliquístico o incluso poliquistosis renal, es una enfermedad genética de tipo quístico. Existen dos f...

Glicogenosis

Las glucogenosis son un grupo de enfermedades metabólicas raras que afectan a uno de cada 100 niños. 000 nacidos. Se deben a la deficiencia o deficiencia funcio...

Enfermedad de Fabry

La enfermedad de Fabry es una anomalía congénita del metabolismo esfingolípido. Esta enfermedad es una esfingolipidosis y es parte del grupo heterogéneo de enfe...

Síndrome de Joubert

El trastorno se caracteriza por la ausencia o subdesarrollo de la parte central del cerebelo llamada gusano cerebeloso y un tronco cerebral malformado (signo d...

Hiperplasia suprarrenal congénita

La hiperplasia suprarrenal congénita es una afección hereditaria que afecta a las glándulas suprarrenales, también conocida como CAH (hiperplasia suprarrenal co...

Enfermedad de Wolman

La enfermedad o síndrome de Wolman es una enfermedad hereditaria extremadamente rara con transmisión autosómica recesiva, que forma parte del grupo heterogéneo ...

Enfermedad de Farber

La enfermedad de Farber, en el campo médico, se entiende un grupo de enfermedades que se refieren a la acumulación de lípidos en las articulaciones, los tejidos...

Distrofia muscular

Bajo el término distrofia muscular se recogen un grupo de enfermedades neuromusculares degenerativas graves, determinadas genéticamente y que causan atrofia pro...

Atrofia muscular espinal y bulbar

La atrofia muscular espinal y bulbar, o enfermedad de Kennedy, tiene una amplia gama de nombres clínicos: Atrofia Muscular Espinal, acrónimo: SBMA (Inglés: Atr...

Síndrome de Zellweger

El síndrome de Zellweger, o síndrome cerebroepatorenal, es una enfermedad congénita autosómica recesiva rara. Es parte de los trastornos del peroxisoma, como la...

3-metilglutaril aciduria

El término aciduria 3-metilglutaril se usa para denotar cuatro trastornos genéticos diferentes que impiden el almacenamiento de energía por las mitocondrias. Co...

Acondroplasia

La acondroplasia es un trastorno hereditario autosómico dominante con penetrancia completa, letal en el estado homocigoto. La patología afecta solo las extremid...

Anodoncia

En odontología, la anodoncia, o incluso la verdadera anodoncia, es una enfermedad genética rara caracterizada por la falta congénita de todos los dientes caduci...

Disgenesia gonadal pura

El síndrome de Swyer, disgenesia gonadal técnicamente pura, es una forma de hipogonadismo en sujetos con cariotipo 46, XY. El sujeto tiene una apariencia femeni...

Enfermedad de Niemann-Pick

La enfermedad de Niemann-Pick (que no debe confundirse con la enfermedad de Pick) es una enfermedad hereditaria, caracterizada por la acumulación de esfingomiel...

Hemofilia

La hemofilia es una enfermedad de origen genético que causa un defecto en la coagulación de la sangre. En condiciones normales, la sangre forma un coágulo que r...

Distrofia Facio-Licenciatura-humeral

La distrofia Facio - escápulo - humeral (FSHD) es una forma autosómica dominante de distrofia muscular que inicialmente afecta los músculos faciales, escapulare...

Síndrome de Triple X

El síndrome de triple X, también conocido como trisomía X, síndrome, XXX, 47, XXX aneuploidía es una trisomía XXX de los cromosomas sexuales, o la presencia de ...

Síndrome de patau

El síndrome de Patau o Trisomía 13 es una mutación genómica muy rara con frecuencia 1/5000, 1/20000 niños nacidos, que afecta principalmente a mujeres. El cario...

Enfermedad de deposición de glucógeno, tipo 4

Enfermedad de almacenamiento de glucógeno Tipo 4, también conocida como enfermedad de Andersen, es una forma de glucogenosis, un grupo de enfermedades relaciona...

Enfermedad de Hartnup

La enfermedad de Hartnup es una enfermedad genética rara, que afecta a 1 de cada 15 000 nacidos vivos, debido a un defecto en la absorción intestinal y renal de...

Fundación de Investigación Progeria

La Progeria Research Foundation, también conocida por el acrónimo PRF, es una asociación sin fines de lucro fundada en 1999 por la familia Berns. Es la única as...

Distonía sensible a la dopamina

La distonía sensible a la dopamina es un síndrome genético autosómico dominante que pertenece al grupo de trastornos del movimiento y se caracteriza por un conj...

Aceruloplasminaemia

La aceruloplasminaemia es un trastorno genético autosómico recesivo causado por la falta de ceruloplasmina. La ceruloplasmina es una glicoproteína esencial para...

Enfermedad de acumulación lisosomal

La enfermedad de almacenamiento lisosomal (LSD) es una familia heterogénea de enfermedades, aproximadamente 50, debido a diferentes tipos de defectos genéticos,...

Osteogénesis imperfecta

La osteogénesis imperfecta es una enfermedad genética autosómica dominante causada por anomalías en la síntesis de colágeno tipo I por mutación de los genes Col...

Síndrome de Werner

El síndrome de Werner es una rara enfermedad genética hereditaria que causa el envejecimiento prematuro, asociado con una predisposición al cáncer. Los genes qu...

Β-manosidasa

El β - mannosidosi o deficiencia de la enzima β - manosidasa, o simplemente β - manosidasa (en inglés: " Lisosomal beta - manosidasa o deficiencia de Beta - man...

Encefalomiopatía mitocondrial con acidosis láctica y episodios similares a un accidente cerebrovascular

La encefalomiopatía mitocondrial con acidosis láctica y episodios similares a un accidente cerebrovascular, abreviada MELAS (encefalomiopatía mitocondrial, acid...

Enfermedad de Von Willebrand

La enfermedad de Von Willebrand es una disfunción genética autosómica dominante caracterizada por hemorragia espontánea de las membranas mucosas, sangrado exces...

Trisomía

La trisomía es una anomalía genómica, caracterizada por la presencia de un cromosoma extra. El cariotipo del Hombre consta de 46 cromosomas (23 pares), o más bi...

Síndrome de Canavan

El síndrome de Canavan (o enfermedad de Canavan), es una enfermedad neurodegenerativa que afecta el sistema nervioso, caracterizada por leucodistrofia, macrocef...

Miotonía congénita de Thomsen

La miotonía congénita de Thomsen es una de las dos formas principales de miotonía congénita. Es una enfermedad genética autosómica dominante caracterizada por u...

Enfermedad de Von Gierke

La enfermedad de Von Gierke o la glucogenosis de tipo I es la enfermedad más común en la categoría de glucogenosis, es decir, la enfermedad de acumulación de gl...

Síndrome de Bloom

El síndrome de Bloom (BSyn) es una enfermedad hereditaria rara caracterizada por una alta frecuencia en la ruptura y reorganización de los cromosomas de la pers...

Dentinogenesis imperfecta

La dentinogénesis imperfecta es una enfermedad genética autosómica dominante que se presenta como un trastorno del procesamiento de la matriz dental y a veces s...

Discinesia ciliar primaria

La discinesia ciliar primaria o primitiva (PCD) incluye un espectro de patologías de transmisión mendeliana, debido a alteraciones en la estructura y/o función ...

Síndrome de Liddle

El síndrome de Liddle, o pseudohiperaldosteronismo tipo 1, es una enfermedad genética autosómica dominante rara que aparece a una edad temprana. El síndrome dep...

Enfermedad de Salla

La enfermedad de acumulación de ácido siálico en adultos o la enfermedad de Salla o la sialidosis finlandesa es una enfermedad genética autosómica recesiva rara...

Síndrome de Legius

El síndrome de Legius (LS) es una enfermedad genética autosómica dominante caracterizada por la presencia de manchas marrones. Descrito por primera vez en 2007 ...

Miotonía congénita de Becker

La miotonía congénita de Becker es una enfermedad congénita rara, una canalopatía que afecta de 1 a 10/100. 000 personas, caracterizadas por cambios en la liber...

Anemia sideroblástica hereditaria

La anemia sideroblástica hereditaria, o anemia sideroblástica relacionada con el sexo, es un tipo de anemia sideroblástica del grupo porfiria, debido a un metab...

Síndrome de Wohlfart-Kugelberg-Welander

El síndrome de Wohlfart - Kugelberg - Welander identificado entre las enfermedades del grupo de atrofia muscular espinal, bajo el acrónimo SMA III, es una enfer...

Enfermedad renal poliquística autosómica recesiva

La enfermedad renal poliquística autosómica recesiva o simplemente enfermedad renal poliquística infantil es una enfermedad rara que afecta a lactantes y niños ...
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