Enfermedades congénitas

Malformación

La malformación, en biología y medicina, es un tipo de anomalía congénita que conduce a un defecto macroscópico o a una anomalía del desarrollo total o parcial ...

Disrafismo

Un disrafismo es una malformación congénita dada por la soldadura incompleta de las dos mitades pares y simétricas de los órganos medianos. Por lo tanto, enferm...

Ciclopía

La ciclopia es una anomalía congénita característica de los vertebrados, que consiste en la presencia de una cavidad orbital única, más o menos completa, ubicad...

Hiperqueratosis epidermolítica

Su propagación es rara: se ha calculado que la enfermedad afecta a 1 de cada 100. 000 o 500. 000 personas (dependiendo de los estudios). Los síntomas y signos...

Coloboma

El coloboma se define como un defecto específico del desarrollo ocular. Es una malformación de una de las estructuras del ojo, como el iris, la coroides, el pár...

Exencefalia

Se puede interpretar como una falta parcial o completa de la bóveda del cráneo. Por lo tanto, el cerebro se desarrolla sin protección por los huesos del cráneo...

La enfermedad de Hailey-Hailey

Hailey - La enfermedad de Hailey, también conocida como pénfigo crónico familiar benigno, es una patología dermatológica hereditaria rara, con modo autosómico d...

Espina bífida

La espina bífida es una malformación o defecto neonatal debido al cierre incompleto de una o más vértebras, lo que resulta en una malformación de la médula espi...

Tracheobroncomalacia

Traqueobroncomalacia (TBM) o Williams: el síndrome de Campbell es una afección caracterizada por la flacidez del cartílago de la tráquea, lo que resulta en el c...

Atresia auricular

La atresia auricular, también conocida como atresia auris congénita, es una malformación congénita del oído caracterizada por obstrucción en cualquier nivel del...

Situs ambiguus

Situs ambiguus es una anomalía cardíaca. En el corazón normal las dos aurículas tienen una morfología diferente, en el sentido de que la aurícula izquierda es d...

Filum enfermedad

La enfermedad del Filum consiste en una tracción anormal de todo el sistema nervioso central transmitida por un filum terminal aparentemente normal, debido a un...

Síndrome de Canavan

El síndrome de Canavan (o enfermedad de Canavan), es una enfermedad neurodegenerativa que afecta el sistema nervioso, caracterizada por leucodistrofia, macrocef...

Enfermedad congénita

La enfermedad congénita se define como una enfermedad o trastorno que ha estado presente desde el nacimiento. Un trastorno congénito puede ser causado por anoma...

Aplasia eritroide pura

La aplasia eritroide pura no es una enfermedad única desde el punto de vista etiológico, sino desde el punto de vista clínico, ya que presenta una imagen sintom...

Polisplenia

La polisplenia (también conocida como enfermedad de Chaudhrey) es una enfermedad congénita que cae dentro del alcance de los trastornos heterotáxicos y se carac...

Situs inversus

El situs inversus es una condición congénita donde los órganos se invierten de forma espejo con respecto a su posición habitual, que se llama en su lugar situs ...

Enfermedad de Hirschsprung

La enfermedad de Hirschsprung, o megacolon agangliar congénito, es una enfermedad congénita del intestino caracterizada por la ausencia, para una sección del ca...

Pachionichia congénita

La pachionichia congénita es una genodermatosis rara, caracterizada por queratodermia plantar y palmar, dolorosa, engrosamiento de las uñas, quistes y tinción l...

Origen anormal de la arteria coronaria izquierda de la arteria pulmonar

El origen anormal de la arteria coronaria izquierda de la arteria pulmonar, también conocido como síndrome de Bland - White - Garland, es una anormalidad congén...

Síndrome de warfarina fetal

El síndrome fetal de warfarina (dismorfismo de warfarina o embriopatía de warfarina) es una enfermedad causada por la administración de warfarina durante el emb...

Osteo-oncodisplasia hereditaria

La osteo-onicodisplasia hereditaria, también conocida como síndrome de uñas - rótula (NPS) (en italiano " síndrome de uñas - rótula ") , es una enfermedad genét...

Displasia renal multiquística

La displasia renal multiquística o renal multiquística es una afección patológica caracterizada por una anomalía del desarrollo de los riñones durante la vida e...

Eritroblastosis fetal

La eritroblastosis fetal, o enfermedad hemolítica del recién nacido (MEN) o enfermedad hemolítica fetal neonatal (MEFN), es una enfermedad fetal que puede afect...

Atresia Vaginal

La malformación fue reportada por Mayer en 1829, pero la definición se crea en el siguiente Küster en 1910, y seguida por Rokitansky, esto ha llevado al nacimi...

Policefalia

La policefalia es la condición de tener más de una cabeza. El término proviene del griego πολύ (poli -, múltiple) y κεφάλι (kephali, cabeza) e incluye bicefalia...

Ictiosis Vulgar

La ictiosis Vulgar es una genodermatosis. Es la forma más común y menos grave de ictiosis, un grupo de patologías caracterizadas por anomalías de queratinizació...

Hipospadias

L' hypospadias (del latín "hypospadiasis" , "hypospadia" y del griego "υπό" = inferior + "σπαδόν" = cantera, la hendidura; hypospadias es una malformación congé...

Craniopagus parasiticus

Craniopagus parasiticus es una malformación congénita muy rara, que es un caso especial de gemelos siameses. Este es un caso especial de craniopagus conjunctus ...

Epispadia

La Epispadia es una malformación congénita de los genitales externos y del tracto urinario inferior, estrechamente relacionada con hipospadias. Se debe a un des...

Hermafroditismo

El hermafroditismo o monoicismo es el fenómeno por el cual un individuo de una determinada especie (planta o animal) puede reproducir, simultáneamente o posteri...

Síndrome de Smith-Lemli-Opitz

El síndrome de Smith-Lemli-Opitz (o síndrome SLO) es un síndrome autosómico recesivo, que causa múltiples malformaciones congénitas y retraso mental. La enferme...

Síndrome de Sturge-Weber

El síndrome de Sturge-Weber, también llamado síndrome de Sturge-Weber-Krabbe, angiomatosis meningofacial, angiomatosis encefalotrigeminal o angiomatosis encefal...

Genodermatosis

Genodermatosis significa síndromes y / o enfermedades dermatológicas causadas por una o más alteraciones del genotipo. Como trastornos genéticos tienen la carac...

Osteo-onicodisplasia hereditaria

La osteo-onicodisplasia hereditaria, también conocida como síndrome de las uñas y la rótula (NPS), es una enfermedad genética caracterizada por anomalías en el ...

Xerodermia pigmentosa

Xeroderma pigmentoso (XP) es una genodermatosis con herencia autosómica recesiva caracterizada por alta fotosensibilidad, predisposición al desarrollo de neopla...

Ictiosis ligada al cromosoma X

Por número de casos registrados es la segunda forma más extendida de ictiosis (después de la ictiosis vulgar), en el mundo la incidencia media es de 1 caso en ...

Síndrome de Rokitansky

El síndrome de Rokitansky, o agenesia Mülleriana, es una malformación congénita femenina rara causada por el desarrollo alterado de los conductos de Müller, lo ...

Matorral mongol

Una mancha mongola, también conocida como "mancha azul mongola" , es lo que en dermatología se define como "melanocitosis dérmica congénita en la región lumbosa...

Anemia Aplásica

La anemia aplásica (o aplasia medular) es una forma de anemia caracterizada por una producción insuficiente en la médula ósea de células sanguíneas de todos los...

Onfalocele

El onfalocele es una malformación congénita grave en la que las vísceras abdominales sobresalen a través de un defecto de la pared abdominal contenida en un sac...

Encefalocele

El encefalocele es la hernia del cerebro y el tejido meníngeo debido a una malformación congénita del cráneo, resultante de la soldadura incompleta de los hueso...

Síndrome de Urbach-Wiethe

El síndrome de Urbach-Wiethe (también conocido como proteinosis lipoide e hialinosis cutánea y mucosa) es una enfermedad genética autosómica recesiva rara carac...

Páncreas Anular

El páncreas anular o páncreas anular es una afección poco frecuente en la que la segunda parte del duodeno está rodeada por un anillo de tejido pancreático cont...

Hipoganglionosis del colon

La hipoganglionosis del colon es una enfermedad congénita caracterizada por deterioro de la función intestinal debido a la malformación del plexo mioentérico. R...

Epidermólisis ampollosa de la Unión

La epidermólisis bullosa de la unión es una forma de epidermólisis bullosa hereditaria, una genodermatosis caracterizada por la formación de burbujas a nivel de...

Ictiosis lamelar

La ictiosis lamelar, también conocida por el término ictiosis lamelar recesiva, en el campo médico, se refiere a una patología dermatológica, una condición auto...

Ictiosis Arlequín

La ictiosis Arlequín, también conocida como feto Arlequín, ictiosis difusa o queratosis fetal difusa, es una disfunción congénita grave de la piel y la forma má...

Deficiencia de piruvato quinasa

La deficiencia de piruvato quinasa es un trastorno metabólico hereditario de la enzima piruvato quinasa que afecta la supervivencia de los glóbulos rojos. La he...

Farmacoidosincrasia

Por el término farmacoidosincrasia, se entiende aquel fenómeno por el cual un sujeto manifiesta una reacción patológica particular, excesiva y / o violenta cuan...
LA VISTA DEL LECTOR DE WIKIPEDIA.ORG
Política de privacidad , Descargos de responsabilidad
contactos