Citogenético

PAFAH1B1

La enzima PAFAH1B1 (factor activador de plaquetas acetilhidrolasa IB subunidad alfa, lo que significa activar la subunidad alfa de IB hidrolasa en plaquetas) es...

Aberración cromosómica

La aberración cromosómica o mutación cromosómica se define como un cambio en la estructura o el número de cromosomas. Estas alteraciones son normalmente consecu...

Autosoma

El autosoma se define como un cromosoma que no contiene información genética específica para la caracterización sexual del individuo. Es un cromosoma generalmen...

Trisomía

La trisomía es una anomalía genómica, caracterizada por la presencia de un cromosoma extra. El cariotipo del Hombre consta de 46 cromosomas (23 pares), o más bi...

Número cromosómico

El número de cromosomas es una fórmula que expresa sintéticamente el número de cromosomas de las células de un organismo vivo. Esto varía considerablemente en d...

Cuerpo de Barr

El cuerpo de Barr (llamado así por el científico que los descubrió, Murray Barr) es el cromosoma sexual X en forma mucho más compacta y espiralizada: las modifi...

Heterosoma

En genética se llaman heterosomas o gonosomas los cromosomas cuya función está vinculada a la determinación del sexo de un individuo. Se distinguen por esto de ...

Doublecortin

Doublecortin (inglés: Doublecortex; lissencefalia, X - ligado (doublecortin)), también conocido como DCX, es un gen encontrado en el cromosoma X, brazo Q, banda...

Duplicación (cromosoma)

La duplicación es un tipo de anormalidad citogenética, o una mutación cromosómica, causada por la duplicación de una sección de un cromosoma : ocurre cuando un ...

Mutación inducida

Se dice que una mutación genética es inducida cuando es causada por la acción de mutágenos. El tipo de mutación inducida a menudo se puede predecir ya que los d...

Translocación

En genética, la translocación se define como un tipo de aberración cromosómica derivada de un intercambio incorrecto de partes de cromosomas no homólogos durant...

La poliploidía

Un cariotipo poliploide tiene una o más configuraciones cromosómicas completas (o kits cromosómicos). La mayoría de los eucariotas son diploides en células somá...

Inactivación del cromosoma X

La inactivación del cromosoma X, también llamado efecto Lyon o lionización, es un proceso biológico normal que afecta a todas las hembras de mamíferos y consist...

Cariotipo

El término cariotipo indica, en citogenética, la Constitución del patrimonio cromosómico de una especie desde el punto de vista morfológico. Con la ayuda del mi...

Cromosoma

El cromosoma es la estructura por la cual, durante el proceso reproductivo de la célula, cada unidad funcional de ADN, después de duplicarse, se compacta asocia...

Aneuploidía

La aneuploidía es un cambio en el número de cromosomas, en comparación con lo que normalmente caracteriza a las células de un individuo de la misma especie. La ...

Complejo sinaptinémico

El complejo sinaptinémico (CS) es la estructura que une los cromosomas homólogos en la fase cigoténica de la meiosis I. El emparejamiento en realidad tiene luga...

Cromosoma de cepillo

Los cromosomas de cepillo (cromosomas de cepillo, llamados así por la forma que recuerda a los cepillos cilíndricos) fueron observados por primera vez por Flemm...

Herencia heterosómica recesiva

La herencia heterosómica recesiva es la transmisión de caracteres recesivos llevados por un heterosoma (cromosoma sexual), en el caso de la especie humana los c...

Cromosoma politénico

Un cromosoma de polietileno es un cromosoma gigante. Los cromosomas de polietileno se forman como resultado de varios ciclos de replicación que producen muchas ...

Teoría cromosómica de la herencia

La teoría cromosómica de la herencia es una teoría desarrollada a principios de 1900 por el científico estadounidense Walter Sutton y el biólogo alemán Theodor ...

Shugoshin

El Shugoshin (del japonés " Espíritu Guardián ") es una familia de proteínas altamente conservada en todos los organismos eucariotas. Las proteínas Shugoshin fu...

Atlas de genética y citogenética en oncología y Hematología

El Atlas de genética y citogenética en oncología y Hematología (Atlas de Genética y citogenética en Oncología y Hematología), creado en 1997 por Jean - Loup Hur...

Mutación genética

Una mutación génica es una mutación que altera un solo gen, lo que conduce a la formación de nuevas formas génicas, o nuevos alelos, llamados alelos mutantes. S...

Mutación espontánea

Las mutaciones espontáneas se denominan todas las mutaciones no producidas por ningún agente mutagénico conocido; por lo tanto, se presume que se deben a errore...

Coesina

La cohesina es un complejo proteico heterotetramérico compuesto por dos proteínas de la familia de mantenimiento estructural de cromosomas (SMC), Smc1 y Smc3, y...

Cromómero

Se indica como cromómero un engrosamiento del ADN cromosómico eucariótico, particularmente visible en la profase tanto de la división mitótica como especialment...
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