La miotonía es un signo clínico que caracteriza a un pequeño grupo de enfermedades neuromusculares caracterizadas por una relajación tardía (contracción prolong...
La miotonía congénita de Thomsen es una de las dos formas principales de miotonía congénita. Es una enfermedad genética autosómica dominante caracterizada por u...
La miotonía congénita de Becker es una enfermedad congénita rara, una canalopatía que afecta de 1 a 10/100. 000 personas, caracterizadas por cambios en la liber...
La parálisis periódica tirotóxica (PPT) es una enfermedad caracterizada por episodios repentinos de parálisis en presencia de hipertiroidismo (hiperactividad ti...
Los signos y síntomas incluyen músculo continuo y espontáneo (miochimia difusa), fatiga muscular sin pérdida de fuerza evidente, intolerancia al esfuerzo físico...
Tetania o, en la forma normocalcemica, espasmofilia, también llamada hiperexcitabilidad neuromuscular, es una condición patológica que, en su forma manifestada,...
El síndrome de fasciculaciones son benignas (SFB o BFS del inglés síndrome de fasciculación benigna) y la variante del síndrome, calambres y fasciculaciones (SC...
El síndrome de Lambert-Eaton o Miasteniforme Lambert-Eaton (por el hecho de que imita los síntomas de la miastenia gravis), es un trastorno neurológico raro cau...
La miotonía es un signo clínico que caracteriza a un pequeño grupo de enfermedades neuromusculares caracterizadas por la relajación retardada (contracción prolo...
La neuropatía de fibra pequeña (NPF) es una neuropatía periférica que causa daño a las fibras nerviosas pequeñas.
Estas fibras, clasificadas como fibras C y fi...
Un canalopatia es una enfermedad sistémica, neuromuscular o localizada en otros órganos, causada por disfunciones, congénitas o adquiridas, de los canales iónic...
La parálisis periódica hipocalémica (HypoKPP) es un trastorno miopático que implica la presencia de episodios ocasionales de debilidad muscular fluctuante, debi...