CAKUT

CAKUT (C ongenital a nomalies of the K idneys and of the U rinary t ract) are a set of congenital pathologies due to abnormalities in the number or morphology of the kidney and/or urinary tract. A menudo permanecen asintomáticos hasta la edad adulta y luego generalmente conducen a hipertensión arterial e insuficiencia renal crónica, en el 10% de los casos permanecen asintomáticos de por vida.

En general, los CAKUT tienen una incidencia de 1/5000 nacidos vivos y representan un tercio de las malformaciones diagnosticadas en el período prenatal. Siendo a menudo asintomático hasta la edad adulta alrededor de un tercio de las malformaciones se descubren de forma accidental durante los exámenes de rutina. Son más frecuentes en el sexo masculino. Solo el 15% de los CAKUT son secundarios a trastornos genéticos: mutaciones del gen único son posibles (hasta la fecha se han identificado 20 genes cuya mutación puede conducir a CAKUT) o asociaciones con otras enfermedades de etiología genética como la enfermedad de Hirschsprung. En otro 12% de los casos hay antecedentes familiares positivos. Los principales factores de riesgo para la aparición de CAKUT son la edad de la madre (más de 37 años), diabetes gestacional, polihidramnios u oligohidramnios, talasemia o hemocromatosis.

La agenesia Renal se define como la ausencia de parénquima renal Debido a alteraciones durante el desarrollo embrionario, en cambio se conoce como hipoplasia renal si el riñón tiene un desarrollo reducido. El defecto se debe a la no adhesión del blastema metanéfrico con la gema ureteral, mientras que una vez se pensó que era un defecto típicamente esporádico, hoy en día se conocen Casos de fuerte familiaridad y asociación con mutaciones genéticas específicas. El caso de la agenesia bilateral (síndrome de Potter) es incompatible con la vida en que el feto no puede formar un volumen adecuado de líquido amniótico, y el embarazo no se completará. Si solo un riñón está presente al nacer, o uno de los dos es hipoplásico, el riñón contralateral desarrollará hiperplasia compensatoria con la posibilidad de la aparición de glomeruloesclerosis segmentaria y focal en la edad adulta. Hablamos de riñones displásicos multiquísticos, con alteraciones de los elementos tisulares del riñón: se reconocen alteraciones en la organización y desarrollo de las nefronas, alteraciones en la diferenciación de los elementos mesenquimales y epiteliales y cartílago o metaplasia ósea del mesequima. Macroscópicamente son generalmente de tamaño normal o más pequeños de lo normal y pueden presentar o menos quistes que resultan ser más grandes que los de la enfermedad poliquística. A menudo son alteraciones monolaterales y casi siempre esporádicas. Los casos de displasia renal Se pueden dividir en obstructivos y no obstructivos. Los riñones están unidos en el polo inferior, anterior a la aorta y la vena cava, e inferior a la arteria mesentérica. A menudo tienen un solo Distrito urinario y, a veces, el parénquima renal también puede ser común. Es asintomática en un tercio de los casos, y el curso de la enfermedad varía de paciente a paciente.

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