Acrogeria

La Acrogeria es una enfermedad congénita rara con atrofia de la piel y tejido adiposo subcutáneo principalmente en la cara y extremidades; también se encuentra hiperpigmentación y por lo tanto una apariencia de la piel que recuerda el envejecimiento prematuro (progeria).

La incidencia de la enfermedad es desconocida; es probable que la herencia sea autosómica recesiva. El género femenino parece verse afectado con mucha más frecuencia. La enfermedad también se llama síndrome de Gottron por el dermatólogo alemán Hautarzt Heinrich Gottron, quien en 1940 dio por primera vez una descripción de la misma.

La etiología exacta es desconocida, pero se cree que la causa subyacente del síndrome es una mutación del gen COL3A1 en el brazo largo del cromosoma 2, en el locus Q32. 2. Sin embargo, la enfermedad también podría ser causada por una mutación en el gen LMNA.

Los signos clínicos del síndrome son: la comorbilidad con esclerodermia no es infrecuente. La radiografía muestra una degeneración del tejido óseo esponjoso; a menudo también es visible una falla en el cierre de la placa epifisaria. La Acrogeria es diferencial diagnosticada con síndrome de Brugsch, síndrome de Hutchinson-Gilford, aplasia congénita de la piel y síndrome de Ehlers-Danlos.

Enfermedades congénitas

Enfermedades de la piel

Enfermedades raras

Síndromes genéticos

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Arritmia

Canalopatía cardíaca

Enfermedades genéticas

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